Je rakovina tlustého střeva dědičná?

Kolorektální karcinom, také známý jako rakovina tlustého střeva, je druhou hlavní příčinou úmrtí souvisejících s rakovinou ve Spojených státech u mužů a žen dohromady. Zatímco většina případů je sporadická (nedědičná), asi 5 % až 10 % případů je dědičných, což znamená, že se dědí z rodičů na děti prostřednictvím genů.

Existuje několik dědičných genetických syndromů spojených se zvýšeným rizikem kolorektálního karcinomu. Patří sem:

Lynchův syndrom:Lynchův syndrom, také známý jako hereditární nepolypózní kolorektální karcinom (HNPCC), je nejčastějším dědičným syndromem kolorektálního karcinomu. Je způsobena mutacemi určitých genů, jako jsou MLH1, MSH2, MSH6 a PMS2, které se podílejí na opravě DNA. Lidé s Lynchovým syndromem mají výrazně zvýšené riziko vzniku rakoviny tlustého střeva a konečníku, ale i jiných rakovin, jako je rakovina endometria, rakovina vaječníků, rakovina žaludku a rakovina močových cest.

Familiární adenomatózní polypóza (FAP):FAP je vzácná genetická porucha charakterizovaná růstem četných polypů (benigních výrůstků) v tlustém střevě a konečníku. Tyto polypy se mohou nakonec vyvinout v rakovinu, pokud nejsou odstraněny. FAP je způsobena mutacemi v genu APC, který se podílí na regulaci buněčného růstu a dělení.

Polypóza spojená s MUTYH (MAP):MAP je dědičný syndrom kolorektálního karcinomu způsobený mutacemi v genu MUTYH, který se podílí na opravě poškozené DNA. Lidé s MAP mají zvýšené riziko vzniku kolorektálního karcinomu, zejména v mladém věku.

Syndrom juvenilní polypózy (JPS):JPS je vzácné dědičné onemocnění charakterizované růstem juvenilních polypů v tlustém střevě a konečníku. Tyto polypy se někdy mohou vyvinout v rakovinu, i když riziko je nižší než u jiných dědičných syndromů kolorektálního karcinomu. JPS je způsobena mutacemi v genech SMAD4 a BMPR1A, které se podílejí na regulaci buněčného růstu a diferenciace.

Dědičné syndromy kolorektálního karcinomu se typicky dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že k vyvolání poruchy je potřeba pouze jedna kopie mutovaného genu (od kteréhokoli z rodičů). V některých případech však může člověk zdědit dvě kopie mutovaného genu, což může vést k závažnější formě onemocnění.

Pokud máte v osobní nebo rodinné anamnéze kolorektální karcinom nebo polypy, poraďte se se svým lékařem o svém riziku a o tom, zda byste měli zvážit genetické testování. Genetické testování může identifikovat mutace v genech souvisejících s dědičnými syndromy kolorektálního karcinomu a může pomoci vést vaši lékařskou péči a management.