Jaké chromozomy jsou postiženy rakovinou tlustého střeva?
Kolorektální karcinom je často způsoben abnormálními změnami v mnoha genech. Některé dobře známé genové změny, které přispívají k rozvoji kolorektálního karcinomu, jsou:
1. Gen APC (Adenomatous Polyposis Coli): Mutace v genu APC jsou často pozorovány u familiární adenomatózní polypózy (FAP) a představují asi 1 % všech případů kolorektálního karcinomu. APC gen působí jako nádorový supresor, reguluje buněčný růst a proliferaci. Mutace tohoto genu vedou k tvorbě mnohočetných polypů v tlustém střevě a konečníku, čímž se zvyšuje riziko vzniku kolorektálního karcinomu.
2. Gen KRAS (Kirsten Rat Sarcoma Viral Oncogene Homolog): Mutace KRAS jsou přítomny přibližně u 20–40 % sporadických kolorektálních karcinomů. Gen KRAS kóduje protein zapojený do buněčných signálních drah, které řídí buněčný růst a diferenciaci. Mutace v KRAS mohou vést k nekontrolovanému růstu a dělení buněk, což přispívá k tvorbě nádorů.
3. Gen TP53 (tumorový protein p53): Mutace TP53 se vyskytují u přibližně 50–60 % kolorektálních karcinomů. Gen TP53 působí jako nádorový supresor, hraje klíčovou roli při opravě DNA, regulaci buněčného cyklu a apoptóze (programované buněčné smrti). Mutace v TP53 narušují tyto buněčné procesy a umožňují poškozeným buňkám přežít a potenciálně se vyvinout v rakovinu.
4. Gen BRAF (B-Raf proto-onkogen, serin/threoninkináza): Mutace BRAF se nacházejí přibližně u 10 % kolorektálních karcinomů. Gen BRAF kóduje protein zapojený do signální dráhy MAPK, která reguluje buněčný růst, proliferaci a diferenciaci. Mutace v BRAF mohou vést k nadměrné aktivaci této dráhy, což má za následek nekontrolovaný růst buněk a vývoj nádoru.
5. Gen PIK3CA (fosfoinozitid-3-kináza, katalytická podjednotka alfa): Mutace PIK3CA jsou přítomny asi u 15–20 % kolorektálních karcinomů. Gen PIK3CA kóduje protein zapojený do signální dráhy PI3K, která reguluje buněčné funkce, jako je růst, proliferace a metabolismus. Mutace v PIK3CA mohou vést k nadměrné aktivaci této dráhy, což přispívá k tumorigenezi.
Je důležité si uvědomit, že ačkoli jsou tyto genetické změny běžně spojovány s kolorektálním karcinomem, ne všechny případy jsou jimi způsobeny. Při rozvoji tohoto onemocnění hrají roli i další genetické faktory, dědičné genetické mutace a faktory prostředí.
