Co je wolfhauserův syndrom?

Wolf-Hirschhornův syndrom (WHS) je vzácná genetická porucha způsobená delecí krátkého raménka chromozomu 4. Vyskytuje se asi u 1 z 50 000 dětí narozených ve Spojených státech.

Děti s WHS mají řadu zdravotních problémů, včetně:

- Typické rysy obličeje, jako jsou široce rozmístěné oči (hypertelorismus), epikantální záhyby, široký nosní hřbet, vzhled řecké přilby na lebce (brachycefalie), krátký, nahoru vytočený nos, tenký horní ret a hluboké rýhy v kůži po stranách úst

- Intelektuální postižení, od těžkého po hluboké

- Zpoždění růstu před a po narození (prenatální a postnatální omezení růstu)

- Záchvaty

- Potíže s krmením

- nízký svalový tonus (hypotonie)

- Srdeční vady, jako je koarktace aorty a defekt síňového septa

- Abnormality ledvin

- Problémy se zrakem, jako je nystagmus (rychlé, mimovolní pohyby očí) a strabismus (překřížení očí)

- Problémy se sluchem

Závažnost příznaků Wolf-Hirschhornova syndromu se může lišit od člověka k člověku. Někteří lidé mohou mít pouze mírné příznaky, zatímco jiní mohou mít závažné příznaky, které vyžadují celoživotní lékařskou péči.

Pro Wolf-Hirschhornův syndrom neexistuje žádná specifická léčba. Léčba se zaměřuje na zvládnutí příznaků stavu. To může zahrnovat:

- Speciální pedagogika a terapie na pomoc s mentálním postižením a vývojovým opožděním

- Léky na kontrolu záchvatů

- Chirurgie k nápravě srdečních vad nebo jiných zdravotních problémů

- Asistenční zařízení, jako jsou invalidní vozíky a chodítka, které pomáhají s mobilitou

- Podpora od rodiny a pečovatelů

Wolf-Hirschhornův syndrom je komplexní stav, který může mít významný dopad na život člověka. Avšak s včasnou intervencí a podporou může mnoho lidí s WHS žít plnohodnotný a smysluplný život.