Odhalil by karyotyp přítomnost srpkovité anémie, proč nebo ne?
Karyotypizace je laboratorní technika používaná k analýze chromozomálního složení buněk. Zahrnuje barvení a páskování chromozomů za účelem zobrazení jejich velikosti, tvaru a počtu. Srpkovitá anémie je na druhé straně genetická porucha způsobená mutací genu pro hemoglobin beta-globin (HBB) na chromozomu 11. Není zjistitelná pomocí karyotypizace, protože neovlivňuje strukturu ani počet chromozomů. Karyotypy jsou místo toho užitečné pro identifikaci chromozomálních abnormalit, jako jsou aneuploidie, delece, duplikace, translokace a inverze.
