Co dělá defekt CGD?

Defekt CGD má za následek nedostatek produkce nebo funkce NADPH oxidázy, což je enzymový komplex zodpovědný za tvorbu reaktivních forem kyslíku (ROS). ROS jsou nezbytné pro mikrobicidní aktivitu fagocytů, jako jsou neutrofily a makrofágy. U jedinců s CGD nedostatek dostatečné produkce ROS narušuje schopnost fagocytů zabíjet napadající mikroorganismy, což má za následek opakované a závažné infekce.