Jak probíhá Williamsův syndrom?

Williamsův syndrom je způsoben delecí elastinového genu umístěného na chromozomu 7. Jedná se o autozomálně dominantní stav, což znamená, že k vyvolání poruchy stačí pouze jedna kopie postiženého genu.

Ve většině případů je Williamsův syndrom zděděn od rodiče, který má tento stav. Zhruba v 15 % případů se však vyskytuje jako nová mutace, to znamená, že není zděděna od žádného z rodičů.

Pokud má osoba s Williamsovým syndromem děti, existuje 50% pravděpodobnost, že každé dítě zdědí tento stav. I když však dítě tento stav nezdědí, stále může být přenašečem, což znamená, že jej může přenést na své vlastní děti.