Co je Schloraderma?
Schloraderma je způsobena mutacemi v genu FAM83G, který kóduje protein, který se podílí na tvorbě kožní bariéry. Mutace v tomto genu vedou k tvorbě abnormálních keratinových filamentů v kůži, což vede k rozvoji charakteristických rysů poruchy.
Schloraderma se typicky dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že oba rodiče musí nést kopii mutovaného genu, aby se porucha projevila u jejich dětí. V některých případech však může být porucha také zděděna autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že k expresi poruchy stačí pouze jedna kopie mutovaného genu.
Symptomy Schloraderma se typicky objevují v dětství nebo v raném dětství. Mezi nejčastější příznaky patří:
* Ichtyóza:Toto je termín používaný k popisu suché, šupinaté kůže. V případě Schloradermy je ichtyóza obvykle závažná a rozšířená a postihuje celé tělo.
* Acanthosis nigricans:Toto je stav, který je charakterizován oblastmi tmavé, sametové pokožky. V případě Schloraderma acanthosis nigricans typicky postihuje krk, podpaží a třísla.
* Palmoplantární keratoderma:Jedná se o stav, který je charakterizován ztluštěním kůže na dlaních a ploskách nohou. V případě Schloradermy je palmoplantární keratoderma obvykle závažná a může vést k bolesti a potížím s chůzí.
* Alopecie:Toto je termín používaný k popisu vypadávání vlasů. V případě Schloradermy je alopecie obvykle kompletní a postihuje celou pokožku hlavy.
Neexistuje žádný lék na Schloradermu, ale existuje řada léčebných postupů, které mohou pomoci zlepšit příznaky. Mezi tato ošetření patří:
* Zvlhčovače:Mohou pomoci hydratovat pokožku a snížit svědění.
* Keratolytika:Mohou pomoci změkčit a odstranit silnou, šupinatou kůži.
* Retinoidy:Jedná se o léky, které mohou pomoci normalizovat růst a diferenciaci kožních buněk.
* Fototerapie:Jedná se o typ léčby, která využívá ultrafialové světlo ke zlepšení vzhledu pokožky.
V některých případech může být nutná operace k odstranění silné, šupinaté kůže z dlaní a chodidel.
