Co je hypochondraplazie?

Hypochondraplazie je genetická porucha, která ovlivňuje růst kostí. Vyznačuje se malým vzrůstem, neúměrně krátkými pažemi a nohama a velkou hlavou. Hypochondraplazie je způsobena mutacemi v genu FGFR3, který je zodpovědný za produkci proteinu, který se podílí na vývoji kostí.

Příznaky hypochondraplazie se mohou lišit od osoby k osobě, ale mohou zahrnovat:

* Nízký vzrůst

* Neúměrně krátké ruce a nohy

*Velká hlava

* Opožděný motorický vývoj

* Problémy s klouby

* Svalová slabost

* Kolébavá chůze

* Úzký hrudník

* Skolióza

* Kyfóza

* Spánková apnoe

* Zubní problémy

* Problémy se sluchem

* Problémy se zrakem

Hypochondraplazie je diagnostikována na základě fyzického vzhledu osoby a anamnézy. K potvrzení diagnózy lze také použít genetické vyšetření.

Neexistuje žádný lék na hypochondraplazii, ale léčba může pomoci zlepšit příznaky a kvalitu života. Léčba může zahrnovat:

* Léčba růstovým hormonem

* Fyzikální terapie

* Ergoterapie

* Logopedie

* Chirurgie k nápravě kostních deformit

Při správné léčbě může většina lidí s hypochondraplazií žít plnohodnotný a aktivní život.