Jaký typ mutace způsobuje buněčnou anémii?

Nejběžnějším typem mutace, která způsobuje buněčnou anémii, je bodová mutace v genu beta-globinu. Tento gen kóduje protein beta-globin, který je součástí hemoglobinu. Hemoglobin je bílkovina v červených krvinkách, která přenáší kyslík po celém těle. Bodová mutace v genu beta-globinu může změnit strukturu proteinu beta-globinu, což pak může vést ke vzniku abnormálních molekul hemoglobinu. Tyto abnormální molekuly hemoglobinu mohou způsobit, že červené krvinky získají srpkovitý tvar, což může vést k anémii buněk.