Genetická Myelofibróza

Myelofibróza jevážná porucha kostní dřeně , která produkuje krevní buňky , které nakonec způsobí těžkou anémii a zvětšené orgány . Ačkoli myelofibrózy je způsobena genetickým defektem ,defekt není obvykle dědí od svých rodičů , ale dochází v průběhu svého života . Vada

Myelofibróza dochází, když vaše tělo dělá příliš málo červených krvinek, které přenášejí kyslík , a příliš mnoho bílých krvinek , které bojují s infekcí . Nedostatek červených krvinek způsobuje chudokrevnost ( konstantní únava a slabost) anadprodukce bílých krvinek zdaňuje játra a slezinu , často přimět je, aby růst příliš velký .
Příčina

Myelofibróza začíná s mutací genu , který způsobuje jeden kostní dřeně kmenové buňky růst a množit mimo kontrolu . Kmenových buněk kostní dřeně replikovat a diferencují do červených krvinek , bílých krvinek a krevních destiček ( pro srážení krve ) . Když jeden kmenových buněk mutuje , předá svou mutaci ke všem svým " dceřinných buněk . " Postupné hromadění mutantních buněk, způsobuje příznaky myelofibrózou .
Genových mutací

Dr. Joanna Baxter je uvedeno v otázce Lancet 03. 2005 , žezměna jediného písmene genetického kódu v genu zvaného JAK2 způsobí, že až 50 procent všech případů myelofibrózy . Mutace v genu nazvaný MPL515 účet pro dalších 5 procent myelofibrózou případů , podle Dr. Animesh Pardanani v otázce krve listopadu 2006.

Effect

Drs . Baxter a Pardanani zjištěno, že výrobky z JAK2 a MPL515 práce stejnou cestou kontroluje růst kmenových buněk . Mutace , které způsobují myelofibrózou zablokovat cestu do polohy "ON" tak, že kmenové buňky růst a množit se vymkly kontrole .
Původ

Genové mutace, které způsobit myelofibrózy obvykle se nedědí , ale objevují se v průběhu svého života . To je důvod, proč myelofibrózy se vyskytuje nejčastěji u lidí ve věku nad 50 let , kteří žili dost dlouho , aby došlo kmutaci a pak se rozšířil , což vyvolává příznaky .