Rodokmen srpkovitou anémii

onemocnění Srpkovitá jedědičné onemocnění běžné u Afroameričanů . Podle Národního centra pro biotechnologické informace , přibližně 1 ze 500 Afroameričané mají srpkovitou anémii , takže jenejčastější krevní poruchu, zde ve Spojených státech . HBB Mutace

příčinou chudokrevnosti srpkovité buňky je mutace v genu HBB , který je zodpovědný za tvorbu beta - globin . Existují různé typy HBB mutací, které se mohou vyskytnout . Mutace mohou produkovat hemoglobin S , C , hemoglobinu a koncentrace hemoglobinu E. To vše jsou abnormální verze beta - globinu a způsobit problémy v jeho fungování . HBB mutace způsobují abnormální beta - globin , ale mohou také neobvyklé množství beta - globin . Beta thalassaemia jenízká hladina beta - globin způsobena mutacemi HBB .
Srpkovitá mutace

Podle genetiky Hlavní zdrojů , srpkovitá má kořeny v HBB mutace, která způsobí, že alespoň jeden ze dvou beta - globinu jednotky být hemoglobin S. pro srpkovitou anémií , jak beta - globinu jednotky jsou hemoglobin s namísto běžných beta - globin, ty , které vyrábějí obvykle ve tvaru červené krvinky . Tento rozdíl je to, co dává buněk u lidí se srpkovitou anémií jejich srp tvaru . Červené krvinky umírají brzy, když mají nemocné tvar , což vede k závažným zdravotním problémům , jako je poškození orgánů .
Inheritance

Podle genetiky Home zdrojů srpkovitá anémie je dědičné autozomálně recesivní vzor . Jako takový , pro někoho vyvinout srpkovitou anemií , oba rodiče musí nést gen pro něj . Rodiče nemusí mít srpkovitou anémii, protože mohou mít pouze jeden z genů pro to . Pamatujte si, že mít srpkovitou anémii , musíte mít oba geny , a proto se jeden od každého rodiče . Avšak poté, co oba hemoglobinu S geny však zaručit, že srpkovitá anémie bude vyvíjet , jen to, že existuje potenciál pro to, aby .


HBB mutací a malárie

oblastech s vysokou úrovně malárie mají obecně vyšší rychlosti HBB mutací , protožemutace pomáhá chránit proti malárii . Vzhledem k tomu, Afričan- Američané vystopovat jejich původy do Afriky , kontinentu s vysokou úrovní malárie ; Podle Národního centra pro biotechnologické informace , přibližně 8 procent černých Američanů mají mutaci HBB .

když všichni lidé mohou vystopovat jejich genetický původ v Africe , mutace pro malárie došlo v poslední době v lidském genomu . Proto se obyvatelé , kteří opustili Afriku před mutací a nemají mutace HBB .
Gene Therapy

Pro ty, jejichž HBB mutace státsmrtící srpkovitá anémie , genová terapie může býtvolbou pro léčbu . Podle National Human Genome Research Institute , výzkumníci úspěšně pevné srpkovitou anémií v experimentech na myších . Výzkumníci implantovány normální kostní dřeně do toho z myší . Normální kostní dřeně , produkovat normální krevní buňky , byl schopen se vyrovnat srp ve tvaru červené krvinky u myší . Jakmile k dokonalosti , může být k dispozici k lidským pacientům tento způsob léčby .