Beta Thalassemia Diagnóza

Beta thalassemia je dědičné krevní onemocnění charakterizované nedostatečnou tvorbou hemoglobinu , který je nápomocen červených krvinek v pohybu kyslíku po celém těle . To je způsobeno tím, některou z 200 možných mutací genů odpovědných za produkci hemoglobinu . Mnoho druhů talasemii existují , s beta thalassemia jsounejčastější . Dodává se ve dvou formách , menších a větších . To je nejčastější , pokud jste z Afriky , italského nebo řeckého původu . Beta Thalassemia Minor

Thalassemia menší jeméně závažná forma beta thalasémií . Máte pouze jednu kopii vadného genu, který způsobuje abnormální produkce hemoglobinu a nemusí mít žádné příznaky . Mírná anémie je to možné . Pravděpodobně nebudete potřebovat žádnou léčbu tohoto stavu , neboť pouze snižuje hladinu hemogloblin mírně pod normálem .
Beta Thalassemia Major

Thalassemia hlavní jezávažný stav, a je známý jako Cooley je anémie . Ty se rodí s dvěma kopiemi defektního genu a vaše produkce hemoglobinu je vážně ohrožena . To jezávažný stav, který vyžaduje celoživotní léčbu .

Symptomy

Příznaky Cooley je anémie patří infekce , žloutenka, tmavá moč, poruchy růstu, břišní otok obličeje a kosterní deformace , nepravidelný srdeční tep, srdeční selhání , a žlučové kameny (obvykle po čtyřech letech věku ) , nepravidelný srdeční rytmus a bércové vředy . Jakdítě stárne , opožděný sexuální vývoj a absenci období jsou možné .

Když jedítě prvorozené ,jiná forma hemoglobinu je dárek, který udržuje příznaky z projevující se hned . Obvykle se objevují koncem prvního roku života .
Diagnostika

Thalassemia snižuje vaše počet červených krvinek a způsobuje červené krvinky být menší , než je obvyklé . Lékař může diagnostikovat tento stav a určit typ pomocí krevních testů a molekulárně lékařské testy . Mohou být použity i před narozením .
Léčba

Léčba Cooley je anémie zahrnuje celoživotní krevní transfuze . Mohou zmírnit příznaky, ale může způsobit problémy, jako je přetížení železem; to vyžaduje ošetření , aby se zabránilo nadměrnému hromadění železa . Transfuze cílem je zlepšit kvalitu života , snižuje riziko infekce a zabránit komplikacím , jako je srdce a jater a změny v kosti . Přetížení železem je řešena prostřednictvím chelatační léčbu , která odstraňuje škodlivé látky z těla a některých léků . V některých případech , transplantacekostní dřeně může zmírnit stav, ale je realizovatelné pouze za určitých okolností . Váš lékař by vám vědět, jestli to byladobrá volba .

Kromě přijímání pravidelné transfuze , budete potřebovat pravidelnou péči , aby sledovat Váš zdravotní stav , zkontroluje krevní obraz, a dávat pozor na komplikace .