Thalassemia nemoc

V thalassemias jeskupina dědičných globinopathies primárně ovlivňuje Středozemní moře , Středního východu a jihovýchodní Asie populace . Více mutace jsou zodpovědné za různé podtypy . Závažnost onemocnění krve se velmi liší podle konkrétní mutace nebo počtu mutací . S několika málo výjimkami , prognóza je obecně dobrá . Definice

Pojem " thalassaemia " pokrývá široké spektrum genetických poruch vyplývajících z mutací při syntéze hemoglobinu , zvláště při syntéze globin části . Hemoglobin je molekula v červených krvinkách odpovědný za přenos kyslíku a oxidu uhličitého a z plic . Mutace v jeho struktuře ovlivnit schopnost hemoglobinu , aby plnily svou funkci .

Struktura Normální dospělý hemoglobin se skládá ze skupiny hemu , a globin molekuly a atomu železa v centru města . Globin molekula obsahuje dvě alfa řetězce a dva beta řetězce . Fetální hemoglobin má dva alfa řetězce a dva gama řetězce . Dvě hlavní podskupiny thalassemias jsou alfa a beta , a určí , které strukturální řetězec je ovlivněna .
Alpha - thalassemia

Klinické projevy alfa - thalassemie souvisí k nadměrné produkci beta - globin . Závažnost je příbuzný , kolik ze čtyř možných alfa - globin loci jsou odstraněny z příslušného genu . V řadě těžkou formou , pouze jeden lokus se zrušuje , a to má za následek asymptomatické nosiče stavu . Pacient je schopen projít na deficitní genu na potomky , ale nebude sám být ovlivněny . Tam, kde jsou dvě loci ztraceny ,mírná hemolytická ( cell - ničí ) výsledky anémie . Pacienti chybí tři lokusy mají horší stav, kdy produkce alfa - řetězce je pouze jedna čtvrtina až jedna třetina normy . Přebytek beta - globin tvoří tetramery , nebo Hb Hb H. H je rozpustný , ale nestabilní ; ve starších buňkách , Hb H škody a ničí buňky .

Není-li alfa - globin syntéza ,stav se nazývá hydrops plodu výsledky . Vše, co je úspěšně vytvořen , jegama řetězec fetálního hemoglobinu , který je schopen nést kyslík by sama o sobě . To jefatální stav ; pacient zemře v děloze .
Beta - thalassemia

Podobně jako alfa - talasemii , projevy beta-talasemií jsou odvozeny od účinků nadměrného alfa - globin syntéza . Alpha - globin je více destruktivní než beta - globin , což má za následek zničení červených krevních buněk a jejich prekurzorových buněk . Reakce organismu na výsledné anémie je rozšířit kostní dřeň , továrny produkující červené krvinky , ve snaze udržet krok s potřebou organismu pro kyslík -nést orgány . Další závody by mělo znamenat více buněk , ale buňky vyrobené jsou stejně neefektivní jako předtím . Rozšířeníkostní dřeně vede k narušení růstu a rozvoje . Další symptomy vyplývající z anémie jsou hepatosplenomegalie , což je zvětšení jater a sleziny , a bércové vředy a vysoce výkonné srdeční selhání . Celým

K dnešnímu dni existuje nejméně 17 známých mutací nichž beta - talasemie . Dvě hlavní odrůdy beta-talasemií jsou beta - talasemií major a intermedia . Pacienti s hlavní varianty nevyhnutelně vyžadovat transfúzi pro přežití . Intermedia varianta je mírnější a nevyžaduje transfuzi . Oba asymptomatické stavy se nazývají beta - talasemie minor a zvláštnost , a odrážejí různorodost genů pacienta .
Testování

Genetické testování je k dispozici v děloze po deváté nebo 10. gestační týden . U dětí , beta - talasemií major je snadno rozpoznatelný podle hepatosplenomegalií , anémie a zvýšené hladiny alternativních hemoglobinu . Některé poznatky o krevním nátěru může být i diagnostika . V současné době je jediný lék k dispozici pro talasemii je transplantace kostní dřeně .
Prognóza

Prognóza je obecně dobré, s výjimkou hydrops plodu a beta - talasemií major . Jak je popsáno výše , hydrops plodu má za následek smrt v děloze ; beta - talasemií major vyžaduje výraznou podporu transfuzi , stejně jako splenektomii ( odstranění sleziny ) . Komplikace se lze vyhnout tím, že zamezují oxidační drogy a látky, včetně antimalarika , sulfonamidy a fazolemi . U pacientů léčených transplantací , je třeba se vyhnout také přetížení železem ; železo chelatační terapie je často spojen s transfuzní terapii . Hlavní překážka k zajištění pokroku je špatná compliance nebo nedostupnosti léčby .

Prosím poraďte se se svým lékařem pro úplný seznam oxidačních látek a pro lékařskou pomoc , pokud jde o Vašem zdravotním stavu .