Srpkovitá anémie u dětí

Srpkovitá anémie jestav, který postihuje primární těch z africkém původu . Tam jsou variace tohoto stavu, který rovněž ovlivňují ty středomořské , asijské a hispánského původu . Je tostav, ve kterém červené krvinky , za nepříznivých podmínek , se zhroutí a stane se půlměsíc , nebo srp tvaru . Tato změna tvaru vede k exacerbaci příznaků a možného vzniku závažných komplikací . Srpkovitá anémie nebo srpkovitá , je obvykle diagnostikována v dětství a vyžaduje celoživotní řízení . Podle Centra pro kontrolu a prevenci nemocí ( CDC ) , tolik jako 100,000 Američanů má tuto podmínku . Funkce

V roce 1910 , Dr. James B. Herrick bylprvní lékař dokumentovat charakteristiky červených krvinek u pacientů s srpkovitá anémie . Bylo 38 let později , v roce 1948 , že bylo zjištěno, žesickling červených krvinek byla způsobena hemoglobin , který měl protein abnormality . Hemoglobin je struktura proteinu v červených krvinkách, která přenáší na molekuly kyslíku . V srpkovitá anémie , za určitých podmínek ,protein abnormality způsobí, že červené krvinky měnit tvar na hemoglobinu dává do molekuly kyslíku . To jedědičné onemocnění ; oba rodiče musí být nositeli genu srpkovité buňky , aby pro dítě , aby ho zdědit . CDC uvádí , že jsou zhruba 2 miliony Američanů, kteří jsou nositeli genu srpkovité buňky .
Diagnostika

V případech, kdy existujevysoké riziko chudokrevnosti srpkovité buňky , diagnóza může být provedena před narozením pomocí amniocentézy a odběru choriových klků . V opačném případě ,diagnóza může být stanovena jednoduchým krevním testem při narození . Podle března desetníků , všechny státy učinily testování pro srpkovitoustandardní novorozence testu . Test diagnostické krve se nazývá hemoglobin elektroforéza . V případě, že počáteční zkoušky návrat jako pozitivní ,druhá zkouška se provádí pro účely potvrzení .

Symptomy

Srpkovitá anémie se může projevit mírnými až závažnými symptomy . Neexistuje žádný způsob, jak předpovědět závažnost . Charakteristickým znakem příznakem je bolest , která je spojena s buňkami srpovité způsobuje ucpání krevních cév v celém těle . SyndromBolest může trvat několik hodin až několik týdnů a může být velmi závažné povahy . Otoky rukou a nohou , jeběžným jevem u dětí se srpkovitou anémií a také souvisí s ucpání cév strany upravených červených krvinek . Červené krevní buňky, které se staly srpovitě jsou křehké a umírají rychleji než normální červené krvinky , a proto , že není dostatek cirkulujících červených krvinek , aby zásobování těla kyslíkem . Anémie je pokles cirkulujících červených krvinek ; bledost , únava a dušnost jsou příznaky anémie .
Komplikace

Existuje mnoho vážných komplikací spojených s ucpáním cév pomocí srpu ve tvaru červených krvinek , včetně slepoty , zvětšení sleziny a cévní mozkové příhody . Ti, kteří se srpkovitou anémií jsou také vystaveni zvýšenému riziku infekcí způsobených související dysfunkcí sleziny . Akutní hrudní syndrom jespojen stav plic , ve kterých buď infekce nebo zablokované cévy způsobit bolest na hrudi a zápal plic příznaky podobné . Tyto komplikace mohou být zejména život ohrožující u dětí , je-li to vhodné léčby není okamžitě vyhledat .
Léčba

řízení chudokrevnosti srpkovité buňky má tendenci soustředit se na kontrolu akutní exacerbace příznaky . Krevní transfuze jsouběžnou součástí srp řízení anémií. Transfuze zvýšení počtu normálních , cirkulujících červených krvinek , a v důsledku toho zvýšit množství molekul kyslíku v krvi . Mírná bolest může být léčena přes léků proti bolesti pult . Nicméně , v případě silné bolesti , může být nutné nitrožilní tekutiny a silnější léky proti bolestem . Hydroxyurea je protinádorový lék používá v srpkovité řízení buněčné Zdá se, že snížení frekvence syndrom akutní bolesti na hrudi a epizod . Denní antibiotikum režim je často zahájena u dětí do věku 5 ve snaze snížit riziko potenciálně život ohrožujících infekcí . Malý počet pacientů srpu anémií prošly transplantaci kmenových buněk . Podle března desetníků , 85 procent pacientů po transplantaci byla považována za vyléčen z srpkovitá anémie . Existuje několik transplantací kmenových buněk prováděné z důvodu omezeného počtu dárců , kteří mají dobré genetické zápasy .
Prognóza

prognózu pro děti se srpkovitou anémií byl kdysi velmi ponuré . Asi před 25 lety,životnost byla asi 20 lety. S lepší léčbu a probíhající výzkum , existuje mnoho lidí se srpkovitou anémií , kteří se blíží střednímu věku . CDC uvádí, aktuální průměrná délka života se pohybuje mezi 42 a 48 roky . To je významné zlepšení v relativně krátkém časovém období .