Sebastian syndrom

Sebastian syndrom jevelmi vzácné onemocnění, genetické krvácení . Je součástí větší skupiny krevních poruch, známý kolektivně jako zděděná obří destiček poruchy . Sebastian syndrom je mírná a non - život ohrožující . Zděděné Giant destiček porucha

Zděděno obří destiček porucha ( IGPD ) jekategorie syndromy , které se vztahují k sobě navzájem a jsou charakterizovány nesprávným funkci krevních destiček a zvýšení velikosti krevních destiček . Vedle Sebastiana syndromu , podmínky, které spadají do této kategorie patří May - Hegglin anomálie , Epstein syndrom , Fechter syndrom a Bernard - Soulier syndrom . Sebastian syndrom je odlišuje od těchto ostatních syndromů z nedostatku jiných příznaků; lidé, kteří mají Sebastian syndromem mají pouze krvácení anomálie a nic jiného .
Příznaky Sebastiana syndromu

příznaky Sebastian syndromu bývají velmi mírné . Někteří lidé, kteří mají syndrom vůbec nemusí mít příznaky vůbec . Lidé, kteří mají syndrom mají tendenci být náchylnější k krvácení z nosu , může krvácet z dásní a může krvácet delší než normální době, po nařezání . Oni také inklinují k tvorbě modřin snadno . Ženy se syndromem může dojít k menstruaci , která je těžší než většina ostatních žen . Žádný z těchto případů krvácení je život ohrožující . Hlavním rizikem spojeným se Sebastianem syndromem jeliklihood z hemmorhage během nebo po operaci . Někdo se Sebastianem syndromem , který prochází velkou operaci může vyžadovat transfúzi destiček později .
Role genetiky

Sebastian syndrom je dědičné autozomálně dominantní stav . To znamená, že je předán z rodičů na děti . Pouze jeden z rodičů musí být ovlivněny tak, aby pro dítě ji zdědí . Méně než 10 postižené rodiny byly zaznamenány po celém světě , a protoje považován za syndrom velmi vzácné . Nezdá se, že by etnické nebo zeměpisné vzor syndromu , a ženy a muži se zdají být stejně ovlivněn .
Diagnostika

Chcete-li provést diagnózu Sebastian syndrom , budou lékaři provádět několik testů . Kompletní krevní obraz bude probíhat , jakož i koagulační studie a agregace krevních testů . Mikroskopické vyšetření krevních destiček také pomáhá v dosažení diagnózy; velikost a tvar destiček postižených Sebastian syndromu je výrazná . Genetický test může být také provedena pro stanovení přítomnosti genu , který způsobuje syndrom .
Léčba a prognóza

Obecně platí, že žádná léčba nutná pro lidi s Sebastian syndrom . Krvácení anomálie mají tendenci být tak mírná, že prostě nevyžadují žádnou zvláštní pozornost . Jak již bylo zmíněno ,jen významné riziko z nadměrného krvácení způsobené Sebastian syndromem je , žepostižená osoba se může při velkém chirurgickém zákroku krvácet příliš mnoho . Transfuze krevních destiček je obvykle dost k nápravě této situace . Lidé se Sebastian syndromu mohou očekávat, že žít jako zdravýživot jako kdokoliv jiný , a mají normální délku života .