Co je Fanconiho anémie?

Přehled

Fanconiho anémie (FA) je dědičné onemocnění, které postihuje mnoho částí těla. U jedinců s FA se mohou vyvinout různé symptomy, včetně nízkého vzrůstu, kostních abnormalit, kožních problémů a selhání orgánů. FA může také zvýšit riziko vzniku rakoviny, zejména leukémie a spinocelulárního karcinomu hlavy a krku.

FA je způsobena mutacemi v určitých genech, které se podílejí na opravě DNA. Tyto mutace vedou ke genetickým chybám v DNA, které mohou potenciálně vést k poškození buněk, apoptóze (buněčné smrti) a onkogenezi (tvorbě nádorů).

Příznaky a diagnostika

Příznaky FA se mohou mezi jednotlivci značně lišit, ale některé z nejběžnějších rysů zahrnují:

- Nízký vzrůst

- Deformace kostí, jako jsou zkrácené ruce nebo nohy, malé palce nebo prsty a chybějící nebo deformované palce

- Změny pigmentace kůže, včetně světlých nebo café au lait skvrn

- Problémy s ledvinami, jako je Fanconiho syndrom (charakterizovaný ztrátou glukózy, vody a elektrolytů v moči)

- Abnormality oka

- Nedostatek růstového hormonu

- Srdeční vady

- Ztráta sluchu

FA je diagnostikována kombinací genetického testování, fyzikálního vyšetření a anamnézy. Pro zjištění změn v genech spojených s FA lze provést krevní test. Biopsie kostní dřeně může být také provedena pro hodnocení buněčného růstu a vývoje.

Léčba

Neexistuje žádný lék na FA, ale některé terapie mohou pomoci zvládnout příznaky a zlepšit kvalitu života. Tyto terapie zahrnují:

- Transplantace kostní dřeně

- Léčba růstovým hormonem

- Chirurgie k nápravě kostních deformit

- Transplantace ledvin

- Screening a léčba rakoviny

Pravidelná lékařská péče a sledování jsou pro jedince s FA zásadní. Včasné odhalení a léčba komplikací může pomoci zlepšit prognózu a předejít vážným zdravotním problémům.

Prognóza

Prognóza jedinců s FA se liší v závislosti na závažnosti jejich symptomů a typu léčby, kterou dostávají. Při pravidelné lékařské péči a léčbě může mnoho lidí s FA vést plnohodnotný a produktivní život.