Léky na PKU

PKU , nebo fenylketonurií , jevzácná genetická porucha, což má za následek neschopnost prolomit aminokyselinu fenylalanin . Neléčí nebo nezjištěný u novorozenců a kojenců , bude PKU začnou způsobit mentální retardaci a další neurologické problémy v rámci prvního roku dítěte . I kdyžporucha není striktně vyléčitelná , včasná detekce aprogram celoživotního údržby pomůže zajistit plnou a normální život . Fenylalanin a PKU

fenylalanin není produkován v lidském těle . Všechny zdroje jsou dietní , aaminokyselina je přítomna ve všech potravinách obsahujících bílkoviny . Je potřeba v těle , aby tyrosin , další amino používá , aby se hormony štítné žlázy a chemických látek v mozku , jako je noradrenalin a dopamin . Za normálních okolnostítělo produkuje samostatný enzym , fenylalaninhydroxylázy , rozebrat fenylalanin , když je jeho úkol . Trpící fenylketonurií nemají tento enzym a v jeho nepřítomnosti fenylalaninu se hromadí toxické hladiny .
Symptomy a Screening

PKU je to, co je známé jako autosomálně recesivní stavu , což znamená, že oba rodiče dítěte, musí být "tiché " nosiče znaku na to projevit . Mimo mentální retardace , příznaky onemocnění patří třes , křeče , kožní vyrážky , hyperaktivitu a výrazně sníženou velikosti hlavy . Není-li zjištěna a léčena, budou účinky PKU začínají nastavit během několika týdnů po narození .

Většina států vyžaduje krevní test pro novorozence pro screening onemocnění . Pokud si nejste jisti, zda tento postup byl proveden na vaše dítě , obraťte se na svého lékaře o potvrzení co nejdříve . Pokud jste obdrželi PKU diagnózu pro vaše dítě , tam jsou konkrétní kroky je třeba podniknout, aby se zabránilo jeho škodlivé účinky .
Léčbě PKU dietou

Hlavním rysem v léčbě PKU je přísná dieta . Ve skutečnosti jsou požadavky na PKU dietu tak přísná , že celoživotní konzultace s lékařem nebo odborníkem na výživu je vysoce doporučeno . Vzhledem k tomu, fenylalanin je obsažena ve všech potravin, bílkoviny , musí být velmi blízko pozornost věnována zamezení vysokým obsahem bílkovin . To zahrnuje maso, drůbež , ryby , vejce , ořechy , luštěniny , sýry a zmrzlina . Výrobky vyrobené z běžné mouky by měl být omezen . Zejména látky být vědomi je aspartam . Toto umělé sladidlo , které pracuje jeho cestu do mnoha zpracovaných potravin , obsahuje značné množství fenylalaninu a nesmí být podáván dětem i dospělým s PKU .

Samozřejmě budete potřebovat něco nahradit širokou škálu potravin obsahující fenylalanin . Primární náhrada pro kojence jespeciální formule s názvem Lofenalac , který pomáhá dodávat živiny potřebné pro dobré zdraví . Dospělí s poruchou mohou i nadále používat vzorce , protože volby potravin pro PKU poškozený zůstávají zúžil na celý život . Lofenalac je drahé, ale existují programy doplnit náklady . Obraťte se na místní zdravotních a sociálních služeb agentury , pokud budete potřebovat pomoc . PKU dieta je doplněna o speciální low - protein potravin , stejně jako ovoce , některých obilovin a zeleniny .
PKU Léky

Někteří pacienti s PKU mohou také těžit z lék s názvem Kuvan , že urychluje enzymatické aktivity způsobem podobné fenylalaninhydroxylázy .
celoživotní Bdělost

je velmi důležité si uvědomit , že léčba PKU jeceloživotní činnost . Zatímco lékaři kdysi považováno dětí s poruchou být v bezpečí po několika prvních let života , tento názor změnil . Zastavení správná strava později v životě bylo spojeno snížené mentální funkce a poruchy pozornosti .