Jaké jsou účinky achondroplazie?
1. Nízká postava:
- Achondroplazie se vyznačuje neúměrným nízkým vzrůstem. Lidé s achondroplázií mají obvykle průměrnou výšku v dospělosti kolem 4 stop.
- Trup má obvykle normální délku, zatímco ruce a nohy jsou kratší.
2. Vlastnosti kostry:
- Zkrácené dlouhé kosti, zejména paže a nohy.
- Neúměrně velká hlava v porovnání s tělem.
- Ohnuté nohy (genu varum) způsobené vnějším zakřivením kolen.
- Omezené prodloužení lokte.
- Trojzubé ruce:Ruka je krátká a široká s krátkými, zavalitými prsty. Prsty mohou být také široce oddělené, takže vzhled připomínající trojzubec.
3. Funkce hlavy a obličeje:
- Zvětšená hlava (makrocefalie) v důsledku zvýšeného růstu spodiny lebeční.
- Výrazné čelo.
- Plochý nosní hřbet.
- Hypoplazie středního obličeje, což znamená, že střední část obličeje může být nedostatečně vyvinutá.
4. Problémy s klouby:
- Achondroplazie může způsobit kloubní problémy, jako je osteoartróza, zejména v kolenou a kyčlích, protože nepřiměřená délka končetin tyto klouby navíc zatěžuje.
- Flexibilita kloubů je často snížena a může se objevit svalová slabost.
5. Respirační a neurologické problémy:
- U jedinců s achondroplázií se může objevit spánková apnoe v důsledku zúžení dýchacích cest, zejména během spánku.
- V některých případech se může objevit hydrocefalus, nahromadění mozkomíšního moku v mozku.
- Může dojít ke kompresi míchy, protože foramen magnum, otvor ve spodině lebeční, kterým prochází mícha, může být menší.
6. Sociální a psychologický dopad:
- Achondroplazie může ovlivnit sociální a psychickou pohodu člověka. Jedinci s achondroplázií mohou čelit sociálnímu stigmatu a diskriminaci, což ovlivňuje jejich sebevědomí a účast na určitých aktivitách.
Je důležité si uvědomit, že závažnost a dopad stavu se může u jedinců s achondroplázií lišit. Někteří lidé mohou pociťovat výraznější rysy a zdravotní problémy než jiní. Medicínské pokroky, včetně chirurgických zákroků a léčby, nadále zlepšují kvalitu života a celkové zdravotní výsledky jedinců s achondroplázií.
