Jak testovat pro ALMS

Podle US National Library of Medicine , Alstrom syndrom ( známé jako ALMS ) jevelmi vzácná genetická porucha, která nastane, když děti zdědí zvláštní , defektní gen od obou rodičů . Onemocnění abnormálně ovlivňuje zrak a sluch , stejně jako játra , ledviny a srdce funkci . Vzhledem k rozmanitosti symptomů , mohou pacienti vyhledávají léčbu těchto pozoruhodných problémů , aniž by věděl , že jsou více příznaky ALMS . Nejlepší způsob, jak testovat pro choroby je aktivně sledovat jeho zakládající příznaky , a zapojit lékařský tým podpory , aby jejich léčbě . Věci, které budete potřebovat
Home testovacích souprav
Zobrazit další instrukce
Heart
1 ALMS ovlivňuje krevní oběh u dětí , dospívajících a dospělých.

Nákup test srdce , které vhodně identifikuje , zda váš srdeční sval má potíže pumpovat krev do celého těla . Pokud k tomu dojde , to se nazývá dilatační kardiomyopatií .
2

se svým lékařem projednat změny v zadržování tekutin vašeho těla . Cadiomyopathy může vést k hromadění tekutiny v plicích , nohou , kotníků a nohou . Pokud k tomu dojde , je moudré hledat kardiologa , lékař , který se specializuje na problematiku srdce .
3

-li vidět kardiolog , požadovat další testy pro podrobnější informace o vašem srdci stav .
4

-li diagnostikována kardiomyopatie , volejte 911. pokud cítíte jakýkoliv dušnost . To může znamenat nástup městnavého srdečního selhání , a může se stát, konkrétně ALMS pacientů .
Ear
5 Ztráta sluchu s ALMS způsobuje ztrátu informací .

Kupte si test, domácí sluchu určit, zda máte nějakou obecnou ztrátu sluchu .
6

Pokud self-identifikovat ztrátu sluchu , požádat o doporučení od svého rodinného lékaře pro licencované audiologem .

7

Rezervujte si měsíční hodnocení sluchu s audiologa konkrétně sledovat sensineural ztrátu sluchu . K tomu dochází , kdyžztráta ( nebo znehodnocení ) funkce nervové zastaví sluchové informace dostat do mozku . Pacienti ALMS potřebují průběžné sledování a léčbu .
Ledvin
8ledvin je jedním z nejdůležitějších zpracovatelů potravin těla .

svého lékaře okamžitě, pokud zpozorujete vzorované změny v proudu moči . To může být způsobeno tím, ALMS .
9

Žádost o krevní test, který hodnotí funkci ledvin . Tento test se vyhodnotí hladinu kreatininu a dusíku močoviny v krvi ( BUN ) v krvi a moči .
10

Přestaňte užívat nějaké léky , podle pokynů svého lékaře , před zkouškou , aby zajistilaco nejpřesnější výsledek .
Vision
11 ALMS pacientů je třeba léčbu sítnice zhoršení v průběhu času .

Rezervujte si schůzku s lékařem pro obecnou zkoušku zraku. Existuje mnoho druhů ztráty zraku , ale pacienti ALMS trpí zejména z světloplachost a nystagmus : citlivost na světlo a rychlým pohybem očí
12

Zeptejte se na očního lékaře , nebo opthamologist , pro pomoc při léčení retinitis pigmentosa . , nebo kužel - tyč dystrofie . Podle Alstrom syndrom International ( ASI ) , k tomu dochází, pacientů ALMS věku .
13

US National Library of Medicine radí, že voláte 9-1-1 , pokud se setkáte s dočasnou částečnou slepotu , dvojité vidění ,pocit odstín tlačený přes oči , halo kolem světelných zdrojů , nebo bolest v oku samotném . Tyto obecné zásady jsou obzvláště použitelné pro pacienty ALMS vzhledem k progresivní povaze onemocnění .
14
15