Genetické testování pro Tay Sachs nemoc

Tay - Sachs nemoc jegenetická porucha . Lidé s Tay - Sachs nemoc chybí enzym , který je nutný , aby se zabránilo mastné build -up v buňkách těla . Nemoc postupuje jako tuk se hromadí v buňkách a způsobuje ztrátu motoriky , zpomalení a smrti . Není tam žádný lék na Tay - Sachs nemoc . Zkušební

DNA Direct uvádí, ženejefektivnější test pro detekci genu Tay - Sachs , je ten, který zkoumá DNA a kontroly pro nízké hladiny enzymu, který tělo nemá v důsledku nemoci . Tento enzym je znám jako hexosaminidázy( Hex A) .
Kdo by měl být testován ?

Mayo Clinic doporučuje genetické testování pro Tay - Sachs nemoc u lidí, kteří mají rodinná anamnéza nemoci , pocházející z aškenázských Židů , jsou členy Louisiana Cajun komunity a lidí z některých oblastí Quebecu .
Prevalance

Podle Mazor Guide , sousedit 1 do 27 židovských lidí ve Spojených státech jenositelem Tay - Sachs nemoc . Tato sazba je 1 v 250 v obecné populaci .
Šance

Oba rodiče musí nést gen nemoc Tay - Sachs , aby se projít onemocnění na potomky . Mazor Guide a DNA Direct jak se uvádí, že pokud oba rodiče mají gen , je1 ze 4 šance, že jejich dítě bude mít Tay - Sachs , 1 ku 4 možnost jejich dítě nebude mít nemoc a nebudedopravce a2 v 4 šance, žedítě budenositelem genu , ale má nemoc se
testování Možnosti

-li to žádoucí , genetické testování . Tay - Sachs lze provést anonymně prostřednictvím domácí soupravy . Testování Tay - Sachs může být rovněž provedeno na plod v děloze pomocí amniocentézy během 15. nebo 16. týdnu těhotenství .