Co je Coatsova nemoc?

Coatsova nemoc (CD) , také známý pod svými zastaralými názvy, exsudativní retinitida nebo retinální teleangiektázie s exsudáty (RTOE) je vzácné idiopatické retinální vaskulární onemocnění, které zahrnuje abnormální vaskulaturu, která může vést k odchlípení sítnice a ztrátě zraku. Téměř výhradně postihuje mladé muže a je typicky diagnostikován před dosažením věku 10 let, se vzácnými výjimkami v pozdní adolescenci.

Patofyziologie

CD představuje primární poruchu vazoproliferace sítnice způsobující prosakování a exsudáty. Existují dvě stadia CD:preproliferativní stadium a exsudativní stadium. Obvykle se vyskytují obě stadia, ale v některých případech se může rozvinout pouze exsudativní stadium.

* Preproliferativní stadium

- Retinální telangiektázie

- Žilní kongesce

- Mikroaneuryzmata

- Intraretinální a subretinální exsudáty

- Edém sítnice

* Exsudativní fáze

- Rozsáhlé subretinální exsudáty

- Subretinální fibróza

- Oddělení sítnice a optického disku

Klinická prezentace

Klasicky je CD jednostranná ztráta zraku u mladého muže (průměrný věk nástupu je 6 let). Pacienti si běžně stěžují na zhoršené vidění, metamorfopsie nebo leukokorii.

- Okrajové exsudáty které vycházejí ze zadního pólu a rozšiřují se zlomy ve vnitřních vrstvách sítnice do subretinálního prostoru, kde histiocyty nasycené lipidy absorbují žlutobílé exsudáty.

- Telangiektatické nádoby jsou variabilně rozšířené a klikaté retinální venuly, které někdy krvácejí a přispívají k exsudaci tekutiny a ukládání lipidů, což má za následek exsudativní odchlípení sítnice.

- Odchlípení sítnice je nejčastější a nejdůležitější vlastností CD. Jak odchlípení sítnice postupuje, zlomy sítnice mohou vést k regmatogennímu odchlípení zahrnujícímu makulu.

- Otok optického disku může být také přítomen

Diagnostika

Primárně je založen na klinickém vzhledu. Optická koherentní tomografie (OCT) může být užitečná pro diagnostiku a sledování úspěšnosti léčby. Fluoresceinová angiografie obvykle není pro diagnózu nutná. Může lépe detekovat základní retinální teleangiektázii, ale neposkytuje o nic užitečnější informace než OCT pro rozhodování o léčbě.

Diferenciální diagnostika

Diferenciální diagnóza CD zahrnuje další příčiny exsudativního odchlípení sítnice, včetně:

Retinoblastom

Toxokaróza

Familiární exsudativní vitreoretinopatie

Přetrvávající hyperplastický primární sklivec

Incontinentia pigmenti

Idiopatická uveitida

Správa

Včasná detekce CD je nezbytná pro prevenci hluboké ztráty zraku. Možnosti léčby CD zahrnují laser, anti-VEGF injekce, fotodynamickou terapii a kryoterapii.

- Laserová fotokoagulace je základem léčby, typicky argonovým nebo diodovým laserem, k odstranění vaskulárních abnormalit a trhlin sítnice, aby se snížila trakce a riziko odchlípení. Je nutné pečlivé sledování, protože účinky laseru nemusí být patrné po několik měsíců. Někteří pacienti mohou vyžadovat další laserová sezení. Doporučují se strategie šetřící makulu, které se snaží zachovat centrální vidění.

- Léčba anti-VEGF , jako je bevacizumab (Avastin), lze použít k inhibici VEGF-indukované neovaskularizace a vaskulární permeability, což vede ke snížení subretinální tekutiny a zlepšení zrakové ostrosti.

- Kryoterapie se primárně používá k řešení odchlípení sítnice, které zahrnuje makulu.

- Fotokoagulace má menší roli v léčbě CD než kryoterapie.

- Sklerální vzpěr může být indikován u velkých trhlin sítnice nebo odchlípení, které postihuje makulu.

- Vitrektomie je typicky vyhrazena pro případy, které nereagovaly na jinou léčbu nebo když jsou přítomny závažné komplikace, jako je proliferativní vitreoretinopatie (PVR).

Prognóza

S rychlou diagnózou a vhodnou léčbou lze většinu zraku zachovat. Pokud však není nemoc rozpoznána nebo léčena včas, může dojít k rozsáhlému odchlípení sítnice a ztrátě zraku. Celkově vzato, zraková prognóza Coatsovy choroby většinou závisí na včasnosti diagnózy a rozsahu subretinální exsudace a odchlípení sítnice.