Defektní v nemoci a Tay-Sachsově nemoci?

Hexosaminidáza A

Tay-Sachsova choroba je autozomálně recesivní genetická porucha, která vede k akumulaci tukové látky zvané gangliosid GM2 v mozku. Tato akumulace gangliosidu GM2 poškozuje nervové buňky a vede k progresivnímu poklesu mentálních a fyzických schopností.

Hexosaminidáza A je enzym, který pomáhá rozkládat gangliosid GM2. U lidí s Tay-Sachsovou chorobou enzym hexosaminidáza A buď chybí, nebo nefunguje správně. To vede k akumulaci gangliosidu GM2 v mozku a rozvoji Tay-Sachsovy choroby.