Jaký typ lidí postihuje tay-sachsova choroba?

Tay-Sachsova choroba primárně postihuje jedince aškenázského židovského původu, i když se může vyskytnout i v jiných etnických skupinách. Aškenázští Židé jsou lidé středo a východoevropského židovského dědictví. Onemocnění je způsobeno genetickou mutací, která je u této specifické populace častější.

Tay-Sachsova choroba je autozomálně recesivní onemocnění, což znamená, že obě kopie genu odpovědného za produkci esenciálního enzymu (hexosaminidázy A) musí být mutovány, aby se choroba rozvinula. Pokud jedinec nese pouze jednu kopii mutovaného genu, je považován za přenašeče a obvykle nevykazuje příznaky onemocnění. Stále však mohou zmutovaný gen předat svým dětem.

Když jsou oba rodiče přenašeči genu Tay-Sachsovy choroby, existuje s každým těhotenstvím 25% šance, že jejich dítě zdědí dvě kopie mutovaného genu a rozvine se u něj nemoc. Toto riziko platí bez ohledu na etnický původ nebo původ rodičů.