Co s vámi může udělat nemoc darierů?

Darierova choroba, známá také jako Darier-Whiteova choroba nebo keratosis follicularis, je vzácné autozomálně dominantní genetické onemocnění kůže. Je způsobena mutacemi v genu ATP2A2, který kóduje kalciovou pumpu v endoplazmatickém retikulu. Tato mutace vede k abnormální keratinizaci kůže, což má za následek tvorbu hrubých, šupinatých skvrn a hrbolků na kůži.

Mezi běžné příznaky Darierovy choroby patří:

Kožní léze:Darierova choroba je charakterizována vývojem kožních lézí, které jsou typicky červené, šupinaté a krustové. Tyto léze se často vyskytují na obličeji, pokožce hlavy, hrudníku, zádech a končetinách.

Mastná nebo mastná pokožka:Lidé s Darierovou chorobou mohou pociťovat nadměrnou mastnotu nebo mastnotu pokožky, zejména v postižených oblastech.

Svědění a nepohodlí:Kožní léze spojené s Darierovou chorobou mohou způsobit svědění, podráždění a nepohodlí, zvláště když se zanítí nebo infikují.

Hyperkeratóza:Darierova choroba je spojena s hyperkeratózou, která se týká ztluštění vnější vrstvy kůže (epidermis). Toto ztluštění může vést ke vzniku hrubých, šupinatých skvrn a hrbolků na kůži.

Změny nehtů:Darierova choroba může ovlivnit nehty, způsobit jejich křehkost, ztluštění a změnu barvy.

Darierova choroba může také vést k dalším komplikacím, jako jsou:

Bakteriální infekce:Kožní léze spojené s Darierovou chorobou se mohou infikovat bakteriemi, což vede k zánětu, nepohodlí a dalšímu poškození kůže.

Zjizvení:Závažné nebo opakující se kožní léze mohou vést k zjizvení, které může ovlivnit vzhled a strukturu pokožky.

Psychologický dopad:Viditelné kožní léze spojené s Darierovou chorobou mohou způsobit značné psychické potíže, ovlivňující sebevědomí člověka, sociální interakce a kvalitu života.

Darierova choroba je chronický stav, což znamená, že přetrvává po dlouhou dobu. I když neexistuje žádná léčba, možnosti léčby mohou pomoci zvládnout příznaky a zlepšit kvalitu života pro ty, kteří jsou tímto stavem postiženi.