Co je moyamoya nemoc?

Moyamoyova nemoc je vzácné progresivní cerebrovaskulární onemocnění charakterizované zúžením a uzávěrem vnitřních krčních tepen v jejich počátcích v lebce, což vede k tvorbě abnormálních malých kolaterálních cév (moyamoyových cév) v oblasti obklopující Willisův kruh.

Zde je přehled nemoci moyamoya:

Příčiny:

Přesná příčina moyamoya nemoci není známa, ale je považována za multifaktoriální stav ovlivněný genetickými a environmentálními faktory. Některé případy jsou spojeny se specifickými genetickými mutacemi, jiné se vyskytují sporadicky.

Patogeneze:

U moyamoya nemoci se vnitřní krční tepny, které jsou hlavními krevními cévami zásobujícími mozek, postupně zužují (stenóza) nebo úplné ucpání (okluze). Zúžení nebo okluze omezuje průtok krve mozkem, což vede k nedostatečnému zásobení mozkových tkání kyslíkem (ischémii).

Aby kompenzoval snížený průtok krve, mozek reaguje vytvořením abnormálních malých krevních cév (moyamoya cév nebo kolaterálních cév) ve snaze obejít ucpané tepny a obnovit průtok krve do postižených oblastí mozku. Tyto nově vytvořené cévy jsou často křehké a náchylné k prasknutí nebo trombóze.

Příznaky:

Příznaky onemocnění moyamoya se liší v závislosti na závažnosti a umístění postižených cév. Mezi běžné příznaky patří:

1. Bolesti hlavy: Bolesti hlavy mohou být opakující se, silné a pulzující povahy.

2. TIA (přechodné ischemické ataky): Epizody dočasných neurologických příznaků podobných mrtvici, jako je slabost nebo necitlivost na jedné straně těla, nezřetelná řeč nebo poruchy vidění.

3. Tahy: Moyamoyova nemoc významně zvyšuje riziko ischemických mrtvic (způsobených nedostatečným průtokem krve) nebo hemoragických mrtvic (způsobených prasklými cévami) u dětí i dospělých.

4. Zpoždění ve vývoji: U dětí může moyamoya onemocnění ovlivnit kognitivní vývoj a může mít za následek opoždění vývoje.

5. Epilepsie: Záchvaty mohou být příznakem onemocnění moyamoya, zvláště pokud snížený průtok krve postihuje oblasti mozku odpovědné za kontrolu epileptické aktivity.

Diagnóza:

Moyamoyova nemoc je diagnostikována na základě symptomů pacienta, nálezů fyzikálního vyšetření, anamnézy a zobrazovacích testů. Magnetická rezonanční angiografie (MRA) a počítačová tomografická angiografie (CTA) umožňují vizualizaci mozkových krevních cév a pomáhají identifikovat zúžené nebo ucpané tepny a tvorbu kolaterálních cév charakteristickou pro moyamoyovou chorobu.

Léčba:

Primární léčba onemocnění moyamoya má za cíl zlepšit perfuzi mozku (průtok krve) a zabránit mrtvici. Mezi dva běžné přístupy patří:

1. Revaskularizační operace: Chirurgické postupy, jako je přímý bypass nebo nepřímá vaskulární rekonstrukce, se provádějí k obejití uzavřených cév a obnovení průtoku krve do postižených oblastí mozku.

2. Lékařská péče: Ke snížení rizika tvorby krevních sraženin a zlepšení průtoku krve mohou být předepsány léky, jako jsou protidestičková činidla, antikoagulancia a blokátory vápníkových kanálů.

Moyamoyova nemoc může být náročný stav, ale správná léčba a včasná intervence mohou významně zlepšit výsledky a předejít vážným komplikacím.