Co způsobuje Refsumovu chorobu?

Refsumova choroba je způsobena mutacemi v genu _PHYH_, který kóduje enzym fytanoyl-CoA hydroxylázu. Tento enzym je zodpovědný za přeměnu kyseliny fytanové, mastné kyseliny s rozvětveným řetězcem, na kyselinu pristanovou. U jedinců s Refsumovou chorobou vede nedostatek fytanoyl-CoA hydroxylázy k akumulaci kyseliny fytanové v těle, což vede k řadě příznaků a komplikací, včetně:

1. Neurologické abnormality: Usazování kyseliny fytanové v nervových tkáních může způsobit řadu neurologických příznaků, včetně periferní neuropatie (poškození nervů na končetinách), cerebelární ataxie (nesouhra a potíže s rovnováhou), retinitis pigmentosa (progresivní degenerace sítnice vedoucí ke ztrátě zraku), a senzorineurální ztráta sluchu.

2. Kostní abnormality: Refsumova choroba může vést ke kostním změnám, jako je zkrácení dlouhých kostí na končetinách (mikromelie) a deformity páteře, včetně kyfoskoliózy (abnormální zakřivení páteře).

3. Změny kůže a vlasů: U jedinců s Refsumovou chorobou se může vyvinout charakteristická ichtyóza (suchá, šupinatá kůže) a také lámavé vlasy.

4. Srdeční abnormality: V některých případech může Refsumova choroba vést ke kardiomyopatii (zvětšený nebo oslabený srdeční sval), arytmii (nepravidelný srdeční tep) a srdečnímu selhání.

Závažnost a progrese Refsumovy choroby se může u postižených jedinců lišit v závislosti na konkrétních genetických mutacích. Včasná diagnostika a léčba, včetně dietních úprav za účelem omezení příjmu kyseliny fytanové a případně další léčby, může pomoci zpomalit progresi symptomů a zlepšit celkovou prognózu u jedinců s Refsumovou chorobou.