Vzácné Poruchy oka

vzácná onemocnění oka je ten, který postihuje méně než 200.000 jedinců v USA Mnohé z nich jsou zděděné poruchy , pro které je v současné době neexistuje žádný lék . Mohou být vážné , tolik může vést až ke slepotě . Výzkum je tedy zásadní význam při určování toho, co geny způsobují tyto podmínky Retinoblastom

Retinoblastom jeforma rakoviny, která se vyskytuje v sítnici a je častější u dětí do věku pěti let , než u dospělých . To může býtživot ohrožující nemoc , ne-li diagnostikována včas .


Behcetova choroba

Behcetova choroba jechronické , autoimunitní , opakující se onemocnění , pro které neexistuje žádný lék . To způsobuje zánět, který může vést k bolesti , zarudnutí , rozmazané vidění a případně slepota .
Uveal kolobom

uveal kolobom jegenetické onemocnění, při kterém tkáň oko chybí . Buď součástí objektivu , makuly , zrakového nervu , oční víčka či uvey mohou chybět , které nemohou být opraveny chirurgicky.
Anoftalmie a mikroftalmie

mikrooftalmie , a to buď jedna nebo obě oči chybí; v anoftalmie , buď jedno nebo obě oči jsou neobvykle malé rozměry . Tyto poruchy se předpokládá, že se v důsledku genetické mutace a chromozomální abnormality .


Bietti tyto Krystalický dystrofie ( BCD )

BCD je charakterizována přítomností krystalů v rohovce a lesklé , žluté usazeniny na sítnici , a může vést k šerosleposti . BCD je dědičná autosomálně recesivní způsobem , a od roku 2009 neexistuje žádný lék na nemoc .
Usher syndrom

Existují tři typy Usher syndrom ( typ 1 , typu 2 a typu 3) , která způsobuje degeneraci sítnice . To postupně vede k tunelu vidění a šeroslepost .