LCA Eye Disease
Leber vrozený amaurosis ( LCA ) je dědičná oční onemocnění charakterizované velmi zhoršené vidění při narození . Sítnice se objeví normální při fyzikálním vyšetření , ale testy měření vizuální funkce detekovat malou aktivitu v sítnici . První příznaky
První známky LCA oční choroby se obvykle stanou se nápadné rodičům v dětském prvních několika měsících života . On ukazuje nedostatek vizuální odezvu , bezcílných Roving očních pohybů a nystagmus , který vypadá jako oči prudce dopředu a dozadu .
Ostatní efekty
Děti s LCA často hluboko - sada oči a může třít se na ně pěstí nebo prsty . Tyto děti ukazují citlivost na jasné světlo a špatnou schopnost sledování .
Ostrosti
Vision obvykle nezhoršuje mnohem dále . Ostrost obvykle je omezena na schopnost počítat prsty , odhalování nějaký pohyb a vidět jasné světlo .
Doprovodné poruchy
Některé děti s LCA také poruchy centrálního nervového systému , včetně epilepsie a motorické funkce ledvin . Další poruchy spojené s LCA oční choroby patří kosterní , svalový , srdce , ucho a problémy s ledvinami . Nicméně , většina dětí s LCA mají normální inteligenci .
Frekvence
LCA se vyskytuje asi u 3 ze 100 tisíc narozených dětí , podle Americké asociace pro pediatrické oftalmologii a Strabismus ( AAPOS ) . LCA tvoří asi 10 procent případů vrozené slepoty nebo těžce - zhoršené vidění .