Je Downův syndrom mutací posunu snímku?

Downův syndrom není frameshift mutace.

Downův syndrom je chromozomální porucha způsobená přítomností další kopie chromozomu 21. Když je exprimován tento extra materiál z chromozomu 21, může to narušit normální vývoj a způsobit řadu fyzických a intelektuálních postižení. Lidé s Downovým syndromem mohou mít odlišné rysy obličeje, intelektuální postižení, vývojové zpoždění a zvýšené riziko určitých zdravotních stavů.

Naproti tomu mutace s posunem čtecího rámce je typ genetické mutace, která má za následek přidání nebo odstranění nukleotidů z genu, což způsobí posun ve čtecím rámci genetického kódu. To může vést k produkci nefunkčního nebo zkráceného proteinu, protože sekvence kodonů je změněna. Frameshift mutace mohou mít různé účinky na jednotlivce v závislosti na konkrétním postiženém genu a výsledném proteinu.