Jak člověk zdědí cystickou fibrózu?
Cystická fibróza (CF) je autozomálně recesivní genetická porucha, což znamená, že člověk musí zdědit dvě kopie defektního genu (jednu od každého rodiče), aby se tento stav rozvinul. Vzor dědičnosti CF lze vysvětlit následovně:
1. Normální alela (CFTR) :Normální gen odpovědný za produkci proteinu regulátoru transmembránové vodivosti (CFTR) cystické fibrózy se označuje jako CFTR. Tento protein pomáhá regulovat pohyb chloridových a sodných iontů přes buněčné membrány, zejména v plicích, slinivce břišní a dalších orgánech.
2. Alela CF (CF) :Defektní gen zodpovědný za CF se označuje jako CF. Obsahuje mutace, které zhoršují funkci nebo produkci proteinu CFTR.
3. Vzory dědičnosti :
– Přepravci (CF/CFTR) :Jedinci, kteří jsou nositeli jedné kopie normální alely CFTR a jedné kopie alely CF, se nazývají přenašeči. Nemají CF, ale mohou předat alelu CF svým potomkům.
– Dotčené osoby (CF/CF) :Jedinci, kteří zdědí dvě kopie alely CF (jedna od každého rodiče), mají CF. Chybí jim funkční proteiny CFTR, což vede k rozvoji charakteristických symptomů a komplikací stavu.
– Nepřepravci (CFTR/CFTR) :Jedinci, kteří mají dvě kopie normální alely CFTR, nemají CF a nejsou přenašeči.
4. Riziko zdědění CF :
- Rodiče obou dopravců :Pokud jsou oba rodiče přenašeči (CF/CFTR), každé těhotenství má 25% šanci, že se narodí dítě s CF, 50% šanci, že přenašečské dítě (CF/CFTR), a 25% šanci, že se nenarodí. nosné dítě (CFTR/CFTR).
– Jeden rodič, kterého se to týká, a jeden dopravce :Pokud je postižen jeden rodič (CF/CF) a druhý je přenašeč (CF/CFTR), každé těhotenství má 50% šanci, že bude mít dítě přenašeče (CF/CFTR) a 50% pravděpodobnost postiženého dítěte. (CF/CF).
- Dotčeni oba rodiče :Pokud jsou postiženi oba rodiče (CF/CF), všichni potomci zdědí dvě kopie alely CF a budou mít CF.
Je důležité poznamenat, že i když je vzor dědičnosti CF dobře znám, specifické mutace v genu CFTR se mohou lišit a závažnost stavu se může u jedinců s CF lišit. Jednotlivcům s rodinnou anamnézou CF nebo těm, kteří zvažují mít děti, se doporučuje genetické poradenství, aby zhodnotili své riziko a učinili informovaná rozhodnutí o plánování reprodukce.
