Jak člověk zdědí cystickou fibrózu?
1. Normální alela (CFTR) :Normální gen odpovědný za produkci proteinu regulátoru transmembránové vodivosti (CFTR) cystické fibrózy se označuje jako CFTR. Tento protein pomáhá regulovat pohyb chloridových a sodných iontů přes buněčné membrány, zejména v plicích, slinivce břišní a dalších orgánech.
2. Alela CF (CF) :Defektní gen zodpovědný za CF se označuje jako CF. Obsahuje mutace, které zhoršují funkci nebo produkci proteinu CFTR.
3. Vzory dědičnosti :
– Přepravci (CF/CFTR) :Jedinci, kteří jsou nositeli jedné kopie normální alely CFTR a jedné kopie alely CF, se nazývají přenašeči. Nemají CF, ale mohou předat alelu CF svým potomkům.
– Dotčené osoby (CF/CF) :Jedinci, kteří zdědí dvě kopie alely CF (jedna od každého rodiče), mají CF. Chybí jim funkční proteiny CFTR, což vede k rozvoji charakteristických symptomů a komplikací stavu.
– Nepřepravci (CFTR/CFTR) :Jedinci, kteří mají dvě kopie normální alely CFTR, nemají CF a nejsou přenašeči.
4. Riziko zdědění CF :
- Rodiče obou dopravců :Pokud jsou oba rodiče přenašeči (CF/CFTR), každé těhotenství má 25% šanci, že se narodí dítě s CF, 50% šanci, že přenašečské dítě (CF/CFTR), a 25% šanci, že se nenarodí. nosné dítě (CFTR/CFTR).
– Jeden rodič, kterého se to týká, a jeden dopravce :Pokud je postižen jeden rodič (CF/CF) a druhý je přenašeč (CF/CFTR), každé těhotenství má 50% šanci, že bude mít dítě přenašeče (CF/CFTR) a 50% pravděpodobnost postiženého dítěte. (CF/CF).
- Dotčeni oba rodiče :Pokud jsou postiženi oba rodiče (CF/CF), všichni potomci zdědí dvě kopie alely CF a budou mít CF.
Je důležité poznamenat, že i když je vzor dědičnosti CF dobře znám, specifické mutace v genu CFTR se mohou lišit a závažnost stavu se může u jedinců s CF lišit. Jednotlivcům s rodinnou anamnézou CF nebo těm, kteří zvažují mít děti, se doporučuje genetické poradenství, aby zhodnotili své riziko a učinili informovaná rozhodnutí o plánování reprodukce.
