Rychlé stárnutí onemocnění u dětí
Progeria syndrom , často známý jako Progeria syndrom Hutchinson - Gilford ( se zkrátil k HGPS nebo Progeria ) nebo rychlý nemoci stárnutí , jevelmi vzácné a fatální genetické onemocnění u dětí . V raném věku , děti s Progeria syndromem začnou projevovat příznaky , které se podobají rychlé stárnutí . Progeria syndrom žádný známý lék , ale výzkum se provádí s naději, že jednoho . Příčina
mutace v genu známého jako LMNA ( " lamin -a " ) jeznámá příčina Progeria syndromu , podle Research Foundation Progeria . LMNA gen produkuje protein zvaný Lamin A. Tento protein je držitelem jádro buňce spolu . Dítě s Progeria syndromem má abnormální verzi proteinu Lamin A , takže buněčná jádra nestabilní , což je nyní myšlenka vést k předčasnému stárnutí .
Rarity
podle Research Foundation Progeria , Progeria syndrom se vyskytuje asi jeden z každých 4000000 do 8000000 novorozence . Neexistuje žádný prevalence na základě pohlaví nebo rasy . Progeria syndrom se vyskytuje u dětí na celém světě .
Známky Progeria syndrom
děti s Progeria syndromem vypadat zdravě , když se narodí , ale mezi 18 a 24 měsíců věku začnou vykazovat vlastnosti rychlého stárnutí . Některé z příznaků Progeria syndromu zahrnují ztrátu ochlupení a tuku , ztuhlost kloubů , selhání růst , hip dislokace , zvětšenou hlavu , malou čelist , onemocnění srdce a opožděný růst nebo absence zubů . Většina dětí s podmínkou, mají podobný vzhled .
Diagnostika
dítě bude zpočátku být hodnoceny Progeria syndromu v klinice . První hodnocení bude zkoumat vzhled dítěte a anamnézu . Dítě může také podstoupit vyšetření , jako jsou srdeční zátěžové testy , které mohou odhalit aterosklerózy cév (společné znamení rychlého stárnutí ) . Po klinickém hodnocení , bude krev dítěte podstoupit test, který vypadá pro mutaci v genu LMNA .
Průběh Progeria syndromem
dětí postižených syndromem Progeria mají sklon k rozvoji předčasné a progresivní onemocnění srdce . Jak rostou do pozdního dětství a raného dospívání , postižené děti jsou stále více ohroženy pro rozvoj vysokého krevního tlaku a rozšířenou srdce . Oni jsou také pravděpodobné, že bolest na hrudi , mrtvice a srdečního selhání . Oni nakonec umírá na srdeční choroby ve věku 8 a 21 mezi .
