Keratin Disease

Keratin jesilný vláknitý protein nezbytný pro vývoj zdravé pokožky , vlasů a nehtů - všechny části těla , které existují vně lidského těla . Lékařské studie spojené nemoci keratin, keratin nebo genových mutací být konkrétnější , několik podmínek a nemocí . Tyto genové defekty objeví změnit schopnost infikované části těla vyrovnat se s stresory , což může vést pacientů trpí některé podmínky níže. Studie keratinových genových mutací

mutace v keratinových genech byly od roku 1990 jako přispívající faktor vedoucí k různým vlasy a kůže pečlivě studován . Více nedávno , studie došlo prozkoumat roli keratinu genové mutace nebo keratin onemocnění u jiných chorob, které postihují vnitřní orgány .
Monilethrix

2005 Online mutace zpráva , která se objevil v Journal of Medical Genetics našli souvislost mezi keratinu onemocnění nebo mutací s podmínkou vlasy monilethrix . Monilethrix dodává vlasůmvousaté nebo řetězec -jako vzhled díky pravidelnému vlasu ředění. Vlasy hřídele se velmi křehké s touto nemocí , může způsobit, že vlasy, rozbít , a vede k lysiny nebo alopecie .
Slupková keratitida

Keratóza pilaris je časté kožní onemocnění, které dělá skvrny na kůži vypadat a cítit se jako smirkový papír . Zatímco tyto malé rány nepředstavují závažný stav , keratóza pilaris je jistě atraktivní a je obtížné léčit . To je věřil, keratin genové mutace nebo keratin onemocnění je spojeno s touto podmínkou , která naštěstí nemá žádné dlouhodobé zdravotní důsledky .
Zarůstání chloupků

oficiálně odkazoval se na as PFB , což je zkratka pro Pseudofolikulitida barbae , zarostlých chloupků vznikají, když jesložená vlasy oholené a kroutí pod povrchem kůže , spíše než to, když roste proniká zpět . Výsledkem je bolestivé , hnis - naplněné vaky pod povrchem kůže . Ti, kteří mají hrubou kudrnatými vlasy , stejně jako mnoho Afričana-Američané , mají tendenci trpět s PFB . Nedávné studie o tom psal v knize " Mezinárodní přehlídky Cytologie :Průzkum buněčné biologie " od Kwang W. Jeon a několik dalších předpokládají, že keratin mutace vedly k vlasové textury změn a způsobily závažné případy PFB v bělochů , kteří neodpovídají stereotyp má hrubé nebo kudrnaté vlasy .
Kryptogenní cirhóza apotenciální Keratin nemoc Link

Kryptogenní cirhóza je cirhóza jater , jehož příčina není známa . Vady v keratinových genů číslo osm a 18 ( K8/K18 ) byly nalezeny u pacientů s kryptogenní cirhózou , podle studie z roku 2002 zveřejněné v roce 2003 Národní akademie věd . Nicméně , mnoho pacientů s kryptogenní cirhózou au pacientů s K8/K18 mutací , ale nemají onemocnění jater, jako součást jejich rodinné historie . To je spekuloval, že tato absence jasného rodinné historie naznačuje, že tyto keratin genové mutace předurčují lidi k onemocnění jater , ale nezpůsobí to .