Co je para hemofilie?

Parahemofilie, také známá jako Rosenthalův syndrom nebo nedostatek faktoru XI, je vzácná autozomálně dominantní krvácivá porucha způsobená nedostatkem nebo abnormalitou faktoru XI, srážecího faktoru nezbytného pro srážení krve. Od hemofilie A a B se liší tím, že nedostatek faktoru XI nezpůsobuje významně postižené kloubní krvácení. Příznaky krvácení, ačkoli jsou obvykle mírnější než u hemofilie A nebo B, mohou být závažné a mohou zahrnovat hematom, prodloužené krvácení z řezných ran nebo extrakci zubů, krvácení z nosu a krvácení z dásní.

Většina lidí s nedostatkem faktoru XI nemá žádné příznaky nebo má jen drobné problémy s krvácením, jako je krvácení z nosu nebo snadná tvorba modřin. Někteří lidé s nedostatkem faktoru XI však mohou mít závažnější krvácení, jako je krvácení do kloubů nebo svalů, nebo silné krvácení po operaci nebo porodu.

Nedostatek faktoru XI je obvykle diagnostikován krevním testem, který měří hladiny faktoru XI v krvi. Léčba nedostatku faktoru XI typicky zahrnuje nahrazení chybějícího srážecího proteinu faktoru XI, buď krevní transfuzí, nebo purifikovanými koncentráty faktoru XI.