Jak se hemofilie šíří ve vašem těle?

Hemofilie je genetická porucha způsobená nedostatkem proteinů srážejících krev, konkrétně srážecích faktorů VIII nebo IX. V těle se „nešíří“ jako nakažlivá nemoc. Místo toho se přenáší v rodinách a postihuje jedince, kteří zdědí vadný gen.

Zde je návod, jak se hemofilie šíří v rodině:

1. Genetická dědičnost:Hemofilie je X-vázaná recesivní genetická porucha. Gen pro krevní srážecí faktory VIII nebo IX se nachází na X chromozomu. Muži mají jeden chromozom X a jeden chromozom Y, zatímco ženy mají dva chromozomy X.

2. Přenašečky:Ženy, které mají jednu kopii defektního genu (známé jako přenašečky), mají obvykle normální funkci srážení krve a samy nemají příznaky hemofilie. Vadný gen však mohou předat svým dětem.

3. Postižení muži:Muži, kteří zdědí vadný gen buď od své matky (přenašeče) nebo postiženého otce, mají hemofilii. Protože muži mají pouze jeden chromozom X, nemají druhou funkční kopii genu, která by kompenzovala defektní.

4. Přenosové vzory:

- Muži s hemofilií nemohou předat defektní gen svým synům, protože předávají pouze svůj chromozom Y. Gen však mohou přenést na své dcery, které se stanou přenašečkami.

- Dcery mužů s hemofilií a nepostižených žen mají 50% šanci, že budou přenašečkami.

- Dcery mužů s hemofilií a přenašečky mají 25% šanci, že budou mít hemofilii, 50% šanci, že budou přenašečkami, a 25% šanci, že nebudou postiženy.

- Synové přenašeček mají 50% pravděpodobnost, že zdědí hemofilii a 50% pravděpodobnost, že nebudou postiženi.

Je důležité poznamenat, že hemofilie se může také objevit v důsledku spontánních genetických mutací u jedinců bez rodinné anamnézy poruchy. V takových případech se postižený jedinec stává prvním člověkem v rodině, který má hemofilii.

Pro zvládnutí hemofilie mohou jedinci postižení touto poruchou podstoupit substituční terapii srážecím faktorem, aby se doplnily deficitní srážecí proteiny a zabránilo se nadměrnému krvácení. Rodinám s rizikem narození dětí s hemofilií lze nabídnout také genetické poradenství a prenatální testování.