Co jsou hemoglobinopatie?
Hemoglobinopatie jsou způsobeny mutacemi v genech, které kódují hemoglobin. Tyto mutace mohou vést k produkci abnormálních molekul hemoglobinu, které nejsou schopny správně fungovat. To může vést k řadě problémů, včetně:
* Anémie:Hemoglobinopatie mohou způsobit anémii, což je stav, kdy tělo nemá dostatek zdravých červených krvinek. To může vést k únavě, slabosti a dušnosti.
* Srpkovitá anémie:Srpkovitá anémie je závažná hemoglobinopatie, která je způsobena mutací v genu beta-globinu. Tato mutace způsobuje, že červené krvinky získají srpkovitý tvar, což může blokovat krevní cévy a způsobit bolest, poškození tkáně a selhání orgánů.
* Thalassemia:Thalassemia je skupina hemoglobinopatií, které jsou způsobeny mutacemi v genech alfa- nebo beta-globinu. Tyto mutace mohou vést k produkci příliš malého množství hemoglobinu, což může vést k anémii.
Hemoglobinopatie jsou dědičné poruchy, což znamená, že se přenášejí z rodičů na děti. Typ hemoglobinopatie, kterou člověk zdědí, závisí na konkrétních mutacích v genech hemoglobinu.
Hemoglobinopatie lze diagnostikovat různými testy, včetně:
* Krevní testy:Krevní testy mohou měřit hladiny hemoglobinu v krvi a mohou také identifikovat abnormální molekuly hemoglobinu.
* Genetické testování:Genetické testování může identifikovat specifické mutace v genech hemoglobinu, které způsobují poruchu.
Neexistuje žádný lék na hemoglobinopatie, ale existuje řada léčebných postupů, které mohou pomoci zvládnout příznaky. Mezi tato ošetření patří:
* Krevní transfuze:Krevní transfuze mohou pomoci zvýšit počet zdravých červených krvinek v těle.
* Hydroxymočovina:Hydroxymočovina je lék, který může pomoci zabránit tvorbě srpkovitých červených krvinek.
* Transplantace kostní dřeně:Transplantace kostní dřeně může být lékem na některé hemoglobinopatie, jako je srpkovitá anémie.
Hemoglobinopatie jsou závažnou skupinou poruch, ale lze je zvládnout správnou léčbou. Lidé s hemoglobinopatií mohou žít plnohodnotný a aktivní život.
