Co je forfická hemofilie?

Porfirická hemofilie je vzácná dědičná krvácivá porucha způsobená nedostatkem proteinu srážejícího krev zvaného faktor XI (také známý jako plazmatický tromboplastinový antecedent nebo PTA). Je spojena se skupinou poruch zvaných porfyrie, které se vyznačují nadprodukcí určitých chemických látek zvaných porfyriny.

Příznaky a příznaky porfirické hemofilie mohou zahrnovat:

- Snadná tvorba modřin

- Prodloužené krvácení z řezných ran nebo poranění

- Krvácení z nosu

- Silné menstruační krvácení

- Krvácení z dásní

- Krev v moči nebo stolici

Porfyrie může také způsobit řadu dalších příznaků, jako jsou:

- Citlivost kůže na sluneční záření

- Puchýře nebo vředy na kůži

- Bolest břicha

- Nevolnost a zvracení

- Zácpa nebo průjem

- Svalová slabost

- Brnění nebo necitlivost v rukou nebo nohou

- Bolesti hlavy

- Záchvaty

- Změny nálady

- Duševní zmatek

Porfirická hemofilie se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že k vyvolání poruchy je potřeba pouze jedna kopie postiženého genu. Závažnost příznaků krvácení se však může velmi lišit od osoby k osobě.

Léčba porfirické hemofilie obvykle zahrnuje:

- Vyhýbejte se spouštěčům, které mohou způsobit záchvaty porfyrie, jako je sluneční záření, některé léky a alkohol

- Užívání léků ke kontrole příznaků porfyrie

- Přijímání krevních transfuzí nebo substituční terapie koagulačních faktorů k léčbě krvácivých příhod

Při správné léčbě může většina lidí s porfyrickou hemofilií žít normální, aktivní život.