Detekce Huntingtonova nemoc
Huntingtonova choroba nebo HD jegenetická porucha, která vede k degeneraci mozkových buněk . Zpočátkubazální ganglia , která se nachází ve středu jádra mozku jsou ovlivněny . Vzhledem k tomu, tato část mozku, pomáhá koordinovat pohyby , jeho degenerace vede k nekontrolované pohyby . Dráždivého nálady jsou také zažil . V pokročilých stadiích onemocnění , kdy je ovlivněna vnější vrstva nebo kůra mozku , ztráta intelektuálních schopností dochází , nakonec vede k smrti . Je Presymptomatická Detekce možné ?
Huntingtonova choroba je dědičné progresivní onemocnění . HD gen je umístěna v chromozomu 4 . To znamená, žerodič trpí touto poruchou mohou předat svým dětem skrze HD genů . Ve skutečnosti má každý potomek takového rodiče 50 procent šanci na získání HD gen . Tato genetická porucha může být presymptomatically detekovány podstoupí genetické vyšetření , pokud jstepokrevní příbuzný osoby diagnostikován s touto poruchou .
Jak se Presymptomatická detekce Hotovo ?
Genetická testování DNA člověka odhalit Huntingtonovu chorobu ještě před tím, než vykazuje příznaky mohou být provedeny na jeho krevních vzorků při testování HD centrum . Zda podstoupit test jeosobní rozhodnutí . Je lepší , aby se před zkouškou a po zkoušce poradenství jako pozitivní výsledky testu byly pozorovány způsobit pocity deprese a zklamání . Kliničtí lékaři nepodporují testování nezletilých , kteří jsou v riziku nákazy tohoto onemocnění . Výsledky mají být považovány za důvěrné . Nicméně ,Presymptomatická genetické testování pro HD -li provedena před těhotenstvím může pomoci při vytváření důležitá rozhodnutí o tom, zda se reprodukovat . Prenatální zkušební postupy mohou pomoci určit přítomnost HD genu v plodu .
Detekce na základě příznaků
první příznaky Huntingtonova choroba patří jemné tiky a záškuby , nevysvětlitelné změny nálady, podrážděnost , deprese , stává neohrabaný stejně jako pomalu a nezřetelně řeč . Tyto příznaky naznačují, že mozkové buňky jsou v počátečních fázích zhoršení onemocnění u HD . Fyzikální a neurologické vyšetření pomůže odhalit HD . Osoba ukazuje jasné HD příznaky a mají jasně dokumentovanou rodinnou historii této poruchy je nabízena potvrzující genetické testování .
Klipart Detekce Když Family History HD je neznámá
pro osoby vykazující příznaky HD , ale nemají jasnou rodinnou historii nemoci , genetické testování bude muset být provedena na vzorku krve , aby zjistili, zda odlišné mutace IT - 15 genu pro HD došlo . DNA z mateřské společnosti je rovněž testován .
Ostatní Užitečné Diagnostické nástroje
CT prohlédnutí nebo Počítačová tomografie jebezbolestná procedura , která zahrnuje generování vnitřní obraz mozku pomocí počítače . Tyto skeny může odhalit smrštění putamen mozku a caudate jader , stejně jako rozšíření komor nebo mozkových dutin , které jsou běžné u osob s HD . Tyto výsledky testů nejsou přesvědčivé . MRI nebo magnetická rezonanční - imaging a PET vyšetření nebo pozitronová emisní tomografie , jsou jiné diagnostické nástroje pro HD .
