Co je ADA deficit

? Adenosindeaminázou ( ADA ) nedostatek jedědičná porucha , která ovlivňuje imunitní systém . Tato porucha je považován zatyp těžkou kombinovanou imunodeficiencí ( SCID ) . Extrémně vzácné a často fatální , nedostatek ADA vážně ohrožuje schopnost imunitního systému bojovat s bakteriální a virové infekce . I když nedostatek ADA jenevyléčitelné onemocnění , které léčby byly vyvinuty , že řízení poruchu do určité míry . Dědičnost

nedostatek ADA jetyp zdědil genetickou poruchou zvanouautozomálně recesivní porucha . To znamená, žedítě musí zdědit vadný gen od obou rodičů k rozvoji nedostatek . Zdědil genová mutace narušuje výrobu adenosindeaminázy enzymu . Deficit tohoto enzymu vede k nahromadění deoxyadenozinu , je toxin , který ničí lymfocyty T a B imunitního systému .
Symptomy

Od deficit ADA ovlivňuje schopnost imunitního systému bojovat s patogeny ,nejčastějším příznakem onemocnění jeobecně náchylnost k infekci , i když trpí jsou obzvláště citlivé na kůži , dýchací a gastrointestinálních infekcí . Lidé s deficitem ADA jsou také často zjištěno, že z podprůměrnou výškou .
Diagnostika

ADA deficit může být diagnostikována před narozením dítěte přes choriový klků , který zahrnuje odebrání vzorku tkáně z plodové vaku nebo vzorek krve z pupečníku plodu a kontrola jeho hladiny enzymu . Poté, co se dítě narodí , ona může být testovány na deficitu ADA pomocí krevního testu , který kontroluje hladinu ADA v krvi .
Léčba

Léčba ADA se skládá z obnovení hladiny ADA a zlepšení celkové funkce imunitního systému . ADA úrovně může být zvýšen pomocí transfuzí krve , který je vysoký v ADA , jakož i prostřednictvím enzymové substituční terapie , která se skládá z pravidelné injekce enzymu . Genová terapie může být použita k nahrazení abnormální gen způsobující poruchu s normálního genu , což zahrnuje vstřikování syntetické DNA do buněk imunitního systému . Transplantace kostní dřeně mohou být použity pro zdravé buňky imunitního systému , které nahradí ty zničen poruchou .
Frequency

Ve Spojených státech , nedostatek ADA je diagnostikována pouze v 10 20 dětí ročně . Většina dětí narozených s poruchou přežít pouzeněkolik měsíců .