Jak často se Tay-Sachsova choroba vyskytuje?

Tay-Sachsova choroba je vzácná genetická porucha, která se ve Spojených státech vyskytuje přibližně u 1 z 3 600 živě narozených dětí. Je častější mezi aškenázskými Židy, s výskytem asi 1 z 2 700 živě narozených dětí. Onemocnění je způsobeno mutací v genu HEXA, která vede k nedostatku enzymu zvaného hexosaminidáza A. Tento enzym je zodpovědný za rozklad tukové látky zvané GM2 gangliosid, která se hromadí v mozku a dalších orgánech a způsobuje progresivní neurologické poruchy. poškození.

*

*

Poruchy imunitního systému
Poruchy imunitního systému

  1. " Choroby &Úzkost
  2. Jaká je struktura, kterou představuje část imunitního systému?
  3. O protilátek zprostředkovaná imunita
  4. Jak imunoterapie vedlejší účinky
  5. Co je sekundární imunitní systém?
  6. Co Nemoc je afty spojena s
  7. Očkování dospělých:Jste chráněni?
  8. Jak se léčí agamaglobulinémie?
  9. Jak vyléčit Zápal plic
  10. Jak často se Tay-Sachsova choroba vyskytuje?