Jak často se Tay-Sachsova choroba vyskytuje?

Tay-Sachsova choroba je vzácná genetická porucha, která se ve Spojených státech vyskytuje přibližně u 1 z 3 600 živě narozených dětí. Je častější mezi aškenázskými Židy, s výskytem asi 1 z 2 700 živě narozených dětí. Onemocnění je způsobeno mutací v genu HEXA, která vede k nedostatku enzymu zvaného hexosaminidáza A. Tento enzym je zodpovědný za rozklad tukové látky zvané GM2 gangliosid, která se hromadí v mozku a dalších orgánech a způsobuje progresivní neurologické poruchy. poškození.