Kdy se vyskytuje tay-sachsova choroba?

Tay-Sachsova choroba je genetická porucha, která se obvykle projevuje v dětství nebo raném dětství. Je způsobena nedostatkem enzymu hexosaminidázy A, který vede k hromadění tukové látky zvané GM2 gangliosid v mozku. Tato akumulace gangliosidu GM2 způsobuje progresivní poškození nervových buněk, což má za následek řadu neurologických problémů, včetně:

- Ztráta zraku:Jedním z prvních příznaků Tay-Sachsovy choroby je ztráta zraku. Kojenci mohou mít ve středu sítnice „třešňově červenou skvrnu“ a jejich vidění se může postupně zhoršovat, až oslepnou.

- Svalová slabost:Kojenci s Tay-Sachsovou chorobou mohou pociťovat svalovou slabost a sníženou koordinaci. Mohou mít potíže udržet hlavu nahoře, sedět a plazit se.

- Duševní poškození:Tay-Sachsova choroba způsobuje progresivní duševní poškození. Kojenci mohou zpočátku vypadat normálně, ale postupně ztratí své vývojové milníky a nakonec se stanou těžce postiženými.

- Záchvaty:Záchvaty jsou běžné u Tay-Sachsovy choroby. Mohou začít v dětství a postupem času se stávají častějšími a závažnějšími.

- Smrt:Tay-Sachsova choroba je smrtelná porucha. Většina dětí s Tay-Sachsovou chorobou umírá před dosažením věku 5 let.