Co se pokazí v nemocné buňce z Tay Sachsovy choroby?

V případě Tay-Sachsovy choroby tělu chybí enzym hexosaminidáza A, zodpovědný za rozklad odpadního produktu zvaného GM2 gangliosid. Jak se GM2 gangliosid hromadí v mozkových buňkách, vede to k jejich progresivnímu poškození a neurologickým symptomům.