Lze Tay-Sachsovu chorobu detekovat karyotypizací?

Tay-Sachsova choroba je autozomálně recesivní genetická porucha způsobená mutací v genu HEXA, který kóduje enzym zvaný hexosaminidáza A. Tento enzym je zodpovědný za rozklad tukové látky zvané GM2 gangliosid, která se nachází v mozku a nervovém systému. . Když je gen HEXA mutován, GM2 gangliosid se hromadí v mozku a způsobuje progresivní poškození.

Tay-Sachsova choroba je charakterizována řadou příznaků, včetně:

* Třešňově červená skvrna v oku

* Svalová slabost a paralýza

* Potíže s mluvením a polykáním

* Záchvaty

* Mentální retardace

* Smrt, obvykle v raném dětství

Karyotypizace je laboratorní technika používaná k analýze chromozomů v buňce. Může být použit k detekci chromozomálních abnormalit, ale není užitečný pro detekci genových mutací. Genové mutace, jako je ta, která způsobuje Tay-Sachsovu chorobu, mohou být detekovány jinými metodami genetického testování, jako je sekvenování DNA.