Jaké vady plodu lze zjistit z plodové vody?

Amniocentéza je prenatální test, který zahrnuje odběr vzorku plodové vody z plodového vaku obklopujícího vyvíjející se plod. Tento test dokáže odhalit různé vady plodu a chromozomální abnormality. Některé z defektů plodu, které lze detekovat z plodové vody, zahrnují:

1. Defekty neurální trubice (NTD) :Amniocentéza může detekovat NTD, jako je spina bifida a anencefalie. Tyto defekty vznikají v důsledku neúplného uzavření neurální trubice během vývoje plodu.

2. Chromozomální abnormality :Amniocentéza může identifikovat chromozomální abnormality, jako je Downův syndrom (Trizomie 21), Trizomie 18 a Trizomie 13. Tyto stavy jsou způsobeny přítomností nadbytečných nebo chybějících chromozomů.

3. Genetické poruchy :Amniocentéza může být použita k diagnostice specifických genetických poruch, jako je cystická fibróza, srpkovitá anémie a Tay-Sachsova choroba. Tyto poruchy jsou způsobeny mutacemi nebo změnami specifických genů.

4. Infekce plodu :Amniocentéza může detekovat určité infekce plodu, jako je cytomegalovirus (CMV), toxoplazmóza a zarděnky. Tyto infekce mohou mít vážné důsledky pro vyvíjející se plod.

5. Zralost plic :Amniocentéza může posoudit zralost plic plodu měřením hladin specifických sloučenin, jako je lecitin a sfingomyelin, v plodové vodě. Tato informace je důležitá při zvažování předčasného porodu.

6. Nekompatibilita Rh :Amniocentézou lze sledovat těhotenství, kdy matka je Rh negativní a otec je Rh pozitivní. Tento test může pomoci odhalit Rh inkompatibilitu, kdy je plod Rh pozitivní a hrozí mu vznik hemolytické anémie.

Je důležité si uvědomit, že amniocentéza se obvykle provádí mezi 15. a 20. týdnem těhotenství. Je to relativně bezpečný zákrok, ale nese s sebou malé riziko komplikací včetně úniku plodové vody a infekce. Proto je nezbytné prodiskutovat rizika a přínosy amniocentézy s poskytovatelem zdravotní péče před rozhodnutím ohledně testu.