Autosomálně recesivní polycystické onemocnění ledvin

Podle Národní nadace pro onemocnění ledvin , typy genetické polycystické onemocnění ledvin ( PKD ) je autosomálně dominantní PKD a autozomálně recesivní PKD . Dominantní verze obvykle zůstává spící až do dospělosti , alerecesivní odrůda jehrozbou i pro plody . Autozomálně recesivní PKD

Děti narozené s autosomálně recesivní PKD často vyvinou selhání ledvin předchozí k dospělosti . Děti narozené s nejtěžšími formami může zemřít téměř okamžitě po narození kvůli respiračním problémům . Jiní nemusí vyvinout příznaky až později v dětství nebo dokonce v dospělosti .
Dominant nebo recesivní

genetické onemocnění dochází, pokud jeden nebo oba rodiče předat genetických abnormalit . Výsledkem je dominantní dědičnost nebo recesivní dědičnost .
Inheritance Hodnotit

Jeden rodič s PKD přejde na dominantním genem s 50procentní pravděpodobností , že dítě bude dědí onemocnění . Autozomálně recesivní PKD nastane, když oba rodiče mají abnormální gen , což má za následek 25 procent pravděpodobnost dítěte rozvíjející PKD .
Diagnostika

infantilní PKD jeobava , lékaři budou provádět ultrazvukové zobrazování plodu nebo novorozence , hledá zvětšených ledvin nebo jiné abnormality . Vzhledem k tomu, autozomálně recesivní PKD způsobuje zjizvení jater , ultrazvuky tohoto orgánu jsou užitečné v diagnostice .
Prognóza

autozomálně recesivní forma PKD se vyskytuje přibližně u 1 z 20.000 jedinců . Postihuje muže i ženy stejně s významnou mírou úmrtnosti v prvních 30 dnech po porodu . " Pokuddítě přežije novorozeneckém období , šance na přežití jsou dobré , " hlásíPKD nadace . " Pro tyto děti , přibližně jedna třetina bude potřebovat dialýzu nebo transplantaci do věku 10 let . "