Chronická granulomatózní choroba
CGD ( chronická granulomatózní choroba) se dědí a vyznačuje dysfunkcí fagocytů (typ buňky imunitního systému ) , což má za následek přetrvávající infekce . Podle Medline Plus ,stav postihuje 1 milion lidí . Genetická Link
Podle New York Times Zdraví Guide , přibližně 50 procent případů jsou spojeny s recesivní gen , který se provádí na X chromozomu .
Příznaky
Spojené
Pacienti často trpí chronickými nebo opakujícími se infekcemi , jako jsou perianální či rektální abscesy , impetigo , chronické otoky lymfatických uzlin se nachází v krku , kožní abscesy a přetrvávající zápal plic .
Komplikace
komplikace patří zvětšení jater , zvětšení sleziny , otoky lymfatických uzlin a případně osteomyeltis ( infekce kostí ) .
klipart Diagnostika /testování
kostní skeny , CBC ( úplný počet kostí ) , jaterní vyšetření a testy nitroblue tetrazoliové ( NBT ) se běžně provádí . Nitroblue tetrazolium jebezbarvá chemická přeměněna na tmavě modré barvy , potvrzující nemoc .
Léčba
léčby pro každou infekce jsou obvykle léčeni vhodnými antibiotiky . Lékaři mohou také předepsat profylaktické ( preventivní ) antibiotika pomoci snížit výskyt infekcí . Transplantace kostní dřeně jejediným lékem na CGD .
Prevence
Pokud máte v rodinné anamnéze onemocnění a plánují mít děti , genetický screening může určit onemocnění brzy a zjistit, zda jstedopravce .