Jak jsou roztroušená skleróza a Tay-Sachsova choroba proti sobě?

Roztroušená skleróza (RS) a Tay-Sachsova choroba jsou genetické poruchy, které postihují nervový systém, ale jsou opačné, pokud jde o jejich dědičnost a věk propuknutí.

Roztroušená skleróza je autoimunitní onemocnění, při kterém imunitní systém těla napadá myelinovou pochvu, ochranný obal nervových vláken v mozku a míše. Toto poškození narušuje přenos nervových signálů, což vede k široké škále příznaků, včetně únavy, necitlivosti, brnění, svalové slabosti a problémů se zrakem. RS je typicky diagnostikována u dospělých ve věku 20 až 40 let, ale může se objevit i u dětí a starších dospělých.

Tay-Sachsova choroba je neurodegenerativní porucha způsobená mutací v genu HEXA, která vede k nedostatku enzymu zvaného hexosaminidáza A. Tento enzym je zodpovědný za rozklad tukové látky zvané GM2 gangliosid, která se hromadí v mozku a nervu. buňky, což způsobuje progresivní poškození. Tay-Sachsova choroba se dědí autozomálně recesivním způsobem, což znamená, že oba rodiče musí nést defektní gen, aby se u dítěte vyvinula nemoc. Obvykle se projevuje v kojeneckém věku se symptomy, jako jsou vývojové zpoždění, záchvaty, slepota a svalová slabost. Tay-Sachsova choroba je obvykle smrtelná během několika let života.

Pokud jde o jejich dědičnost, RS není přímo dědičná, ale předpokládá se, že má genetickou složku, přičemž určité genetické variace zvyšují riziko rozvoje onemocnění. Na druhé straně je Tay-Sachsova choroba dědičný stav, který se řídí autozomálně recesivním vzorem.

Pokud jde o věk nástupu, RS typicky postihuje dospělé v nejlepších letech, zatímco Tay-Sachsova choroba se projevuje v raném dětství.