Informace o Krabbes nemoci

Krabbe nemoc jevelmi vzácná genetická onemocnění, které postihuje růst myelinové pochvy obklopující nervy . To je nejvíce obyčejně určil jako u dětí , a když tam jsou léčby k dispozici na zmírnění příznaků Krabbeho onemocnění , není tam žádný známý lék . Zvláště , když diagnostikována u dětí , Krabbe nemoc je často fatální . To se vyskytuje přibližně u jednoho z každých 100.000 porodů ve Spojených státech . Biologie

Krabbe onemocnění dochází v důsledku genetické mutace , ať už spontánní nebo dědičné . Vliv genu , tzv. GALC , řídí v těle produkci z galaktocerebrosidázy , enzymu, který řídí růst mastné myelinové pochvy obklopující nervy těla . Myelin jedůležitá součást těla nervový systém , chrání neurony a zajištění řádného přenosu informací mezi nervovými cells.When galaktocerebrosidázy těla je vadný ,myelin v těle sama zničí , což způsobuje řadu obtíží .


Příznaky

O 90 procent Krabbeho diagnóz onemocnění se vyskytují u novorozenců . Krabbe onemocnění je téměř vždy okamžitě zřejmé , a příznaky jsou potíže s příjmem potravy , nevysvětlitelné úzkostlivost , záchvaty a křeče , a postupné ztráty zraku , sluchu a svalů control.Krabbe onemocnění může také rozvinout v období dospívání . Příznaky Krabbeho onemocnění u starších dětí často začínají s náhlými problémy se zrakem , a jsou difficultlies s chůzí a jemné motoriky .

Léčba

Několik experimentální léčby může zmírnit příznaky Krabbe onemocnění, jako je kostní dřeň a transplantace pupečníkové krve . Nicméně, oba z těchto úprav může být nebezpečné a nejsou vždy effective.Krabbe léčby onemocnění u jednotlivých pacientů a obvykle se podávají ke zmírnění příznaků . Fyzikální a pracovní terapie může pomoci udržet zdravé svalové hmoty a naučit pacienty , jak dosáhnout každodenní úkoly , jako je čištění zubů a uvedení na shoes.Drugs jsou někdy předepsán k minimalizaci záchvaty a záchvaty zvracení .
prognóza

smutné , infantilní Krabbe nemoc je obvykle fatální , neždítě dosáhne věku dvou , aprůměrná délka života pro novorozence s Krabbe onemocnění je pouhých 13 měsíců . Děti a dospívající s diagnózou Krabbe nemocí může žít až 50 let nebo i déle , v závislosti na závažnosti onemocnění .
Skupiny podpory

Krabbe onemocnění je obtížné pacienti a rodiny , a existuje několik organizací - jak na národní a mezinárodní úrovni - která byla založena na pomoc vypořádat diagnózu s Krabbe onemocnění , včetně Spojených leukodystrofie Foundation , Family Village a Národní organizace pro vzácné poruchy ( viz níže uvedené zdroje ) .