Fakta Krabbe onemocnění

Krabbe choroba je vzácná genetická onemocnění, při kterémochranný kryt , který obklopuje nervy nedokáže vytvořit . Krabbe onemocnění se obvykle objeví u dětí , a to způsobuje progresivní postižení před vedoucí ke smrti pacienta . Léčby, jako je transplantace kostní dřeně , z cizích lidí , které indukují tělo pacienta vyrábětnový druh krve může pomoci zpomalit progresi Krabbeho onemocnění , ale v současné době neexistuje žádný lék . Příčina

Lidé, kteří vyvíjejí Krabbe onemocnění postrádají enzym zvaný galaktocerebrosidázy , nebo GALC , která hraje klíčovou roli při formování myelin pochvy , která chrání nervové tkáně . Nedostatek GALC vychází z nesrovnalostí v 14q31 chromozomu , které projdou z rodičů na děti . Genetické testování může identifikovat , které rodiče mají riziko , které mají dítě, které se vyvíjí Krabbe onemocnění .
Příznaky

Příznaky Krabbeho onemocnění se neobjevují při narození pro kojence , kteří vyvíjejí stavu . Děti , kteří mají Krabbe onemocnění se přestat jíst , ztratí kontrolu nad jejich hlavami , se stal spastické a postupně ztrácí svou vizi a sluch . Méně specifické příznaky infantilní Krabbeho onemocnění patří extrémní podrážděnost , neustálý pláč a vomiting.When Krabbe choroba se poprvé objevuje v dětství nebo v dospělosti , lidé si to stále obtížnější chodit , pomalu ztrácí svůj zrak a stále více a více nekoordinované . Tyto poruchy postupovat až k oslepnutí a paralýzu.

Léčba

Kojenci s Krabbe onemocnění mohou mít prospěch z přijímání transfuze pupečníkové krve od dětí , kterým nejsou související . Pacienti starší Krabbe nemoci ukázaly zlepšení po obdržení transplantace kostní dřeně , a to iz non - rodiny. Tyto úpravy se neléčí Krabbe nemoc , nicméně . JakoNárodní institut neurologických nepořádků a mrtvice skutečnosti Lístek s poznámkami , " Obecně platí, že léčba onemocnění je symptomatická a podpůrná . Fyzikální terapie může pomoci zachovat nebo zvýšit svalový tonus a krevní oběh . "
Prevalence

Krabbe nemoc se vyskytuje velmi zřídka . Recenze výzkumu do stavu připraveného pro National Institutes of Health uvádí, jen asi 1 z každých 100.000 Američanů , který se s diagnózou Krabbe nemocí . Jednotlivců s Krabbeho onemocnění , mezi 85 procent a 95 procent vyvinout stav před tím, než dosáhnou věku 2 roky.

Prognóza

Téměř každý dítě s Krabbe onemocnění zemře před dosažením 2 roky . 10 až 15 procent dětí, které vyvíjejí Krabbe nemoc může žít několik let po stanovení diagnózy , ale tento stav se zkrátí jejich životy .