Co je syndrom dysplastického névu?

Syndrom dysplastického névu (DNS), také známý jako syndrom atypického névu nebo familiární atypický syndrom mnohočetného mole-melanomu, je dědičný stav charakterizovaný přítomností mnohočetných atypických névů (molů), u kterých je zvýšené riziko rozvoje v melanom, typ rakovina kůže.

1. Genetická predispozice:DNS je způsobena genetickými mutacemi, především v genu CDKN2A. Tento gen hraje klíčovou roli při regulaci buněčného růstu a prevenci nekontrolovaného buněčného dělení. Mutace v genu CDKN2A zvyšují riziko vzniku atypických névů a melanomu. DNS se dědí autozomálně dominantním způsobem, což znamená, že k vyvolání stavu stačí pouze jedna kopie mutovaného genu od kteréhokoli z rodičů.

2. Mnohočetné atypické névy:U jedinců s DNS se obvykle vyvine velké množství atypických névů. Tyto névy jsou charakteristické svým nepravidelným tvarem, nerovnými okraji a variací barvy, často od světle hnědé po tmavě hnědou nebo dokonce černou. Mohou mít větší velikost ve srovnání s typickými névy a mohou mít vzhled „smaženého vejce“ s tmavším středem a světlejším okolím.

3. Zvýšené riziko melanomu:Nejvýznamnějším problémem v DNS je zvýšené riziko rozvoje melanomu. Lidé s DNS mají mnohem vyšší šanci na rozvoj melanomu než lidé bez tohoto onemocnění. Melanom je nejzávažnější typ rakoviny kůže a může být život ohrožující, pokud není včas odhalen a léčen.

4. Citlivost na slunce:Jedinci s DNS jsou často citlivější na sluneční ultrafialové (UV) záření. Tato citlivost je činí náchylnějšími ke spálení a zvyšuje riziko vzniku rakoviny kůže. Je nezbytné, aby lidé s DNS praktikovali opatření na ochranu před sluncem, včetně používání opalovacích krémů, nošení ochranného oděvu a vyhýbání se nadměrnému slunění.

5. Rodinná anamnéza:DNS má tendenci se vyskytovat v rodinách a jedinci s rodinnou anamnézou onemocnění nebo osobní anamnézou četných atypických névů by měli zvážit genetické testování, aby se zjistilo, zda jsou nositeli mutace CDKN2A. Genetické poradenství může být užitečné při pochopení vzoru dědičnosti a posouzení rizika rozvoje melanomu.

Management DNS zahrnuje pravidelné samovyšetřování kůže, sledování atypických névů a provádění celotělových kožních vyšetření dermatologem. Jedinci s DNS by měli být ostražití a vyhledat lékařskou pomoc, pokud si všimnou jakýchkoli změn ve vzhledu, velikosti nebo tvaru svých névů. Včasná detekce a léčba melanomu může výrazně zlepšit šance na úspěšný výsledek.