Jaká jsou fakta o neurofibromatóze?
Zde jsou některá fakta o neurofibromatóze:
* NF je dědičná porucha, což znamená, že se přenáší z rodičů na děti.
* NF1 je způsobena mutací v genu NF1, který se nachází na 17. chromozomu.
* NF2 je způsobena mutací v genu NF2, který se nachází na 22. chromozomu.
* Schwannomatóza je způsobena mutací v genu SMARCB1, který se nachází na 22. chromozomu.
* Příznaky NF se mohou lišit v závislosti na typu NF a jednotlivci.
* Některé běžné příznaky NF1 zahrnují:
* Cafe-au-lait skvrny, což jsou světle hnědé skvrny na kůži
* Pihy v podpaží nebo v tříslech
* Lischovy uzliny, což jsou malé hrbolky na oční duhovce
* Neurofibromy, což jsou nádory, které rostou podél nervů
* Oční gliomy, což jsou nádory, které rostou na zrakovém nervu
* Některé běžné příznaky NF2 zahrnují:
* Bilaterální vestibulární schwannomy, což jsou nádory, které rostou na nervech, které spojují vnitřní ucho s mozkem
* Schwannomy, což jsou nádory, které rostou podél nervů
* Meningeomy, což jsou nádory, které rostou na membránách, které pokrývají mozek a míchu
* Ependymomy, což jsou nádory, které rostou v mozku a míše
* Neexistuje žádný lék na NF, ale příznaky lze zvládnout. Léčba může zahrnovat chirurgický zákrok, radiační terapii, chemoterapii a léky.
* NF může postihnout lidi všech věkových kategorií, ale nejčastěji je diagnostikována v dětství.
* NF je celoživotní stav, ale při správné léčbě může většina lidí s NF žít plnohodnotný a aktivní život.
Pokud máte vy nebo váš blízký NF, je důležité pravidelně navštěvovat lékaře, aby sledoval stav a zvládal příznaky.
